據(jù)外媒報(bào)道，日本RIKEN腦科學(xué)研究所(RIKEN Brain Science Institute)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種跟自閉癥譜系障礙直接的基因聯(lián)系。研究人員的新研究表明，組蛋白甲基化的缺失可能會導(dǎo)致自閉癥譜系障礙。一種SUV39H2基因的人類變體讓研究人員檢測了小鼠中該基因的缺失。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)這種基因缺失時(shí)，成年老鼠表現(xiàn)出跟自閉癥相似的認(rèn)知靈活性。當(dāng)這種基因在胚胎小鼠中缺失時(shí)，它們跟大腦發(fā)育相關(guān)的基因會出現(xiàn)表達(dá)不當(dāng)?shù)那闆r。該研究結(jié)果首次表明了SUV39H2和自閉癥譜系障礙之間的直接聯(lián)系。

　　研究人員指出，在人類的發(fā)育過程中，基因是開啟和關(guān)閉的，但基因變異意味著，基因在一些人身上是關(guān)閉的，但在另一些人身上是開啟的。基因表達(dá)是一些成年人能夠消化乳制品而另一些人卻有乳糖不耐癥的原因。產(chǎn)生乳糖酶的基因在一些成年人中被關(guān)閉，但在另一些成年人中卻沒有。組蛋白甲基化是人體用來開啟和關(guān)閉基因的過程之一。

　　在組蛋白甲基化過程中，特殊的酶將甲基轉(zhuǎn)移到包裹在DNA周圍的組蛋白上。在大腦發(fā)育過程中，跟甲基化相關(guān)的基因變異會導(dǎo)致嚴(yán)重的后果。其中一種變異是一種罕見的疾病，叫做Kleefstra綜合征，其中一種突變阻止了組蛋白H3上特定位置的H3K9的甲基化。Kleefstra綜合征在某些方面跟自閉癥相似，因此研究人員在能修改H3K9的基因中尋找自閉癥譜系的變化。

　　在9個(gè)能修改H39K的基因中，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種變異--SUV39H2，其存在于自閉癥中。在實(shí)驗(yàn)室測試中，突變的SUV39H2阻止了甲基化。研究小組注意到，在老鼠版本的變異中也出現(xiàn)了類似的功能喪失的結(jié)果。研究表明，激活SUV39H2基因是一種潛在的治療精神障礙的方法--包括自閉癥譜系障礙，且需要更多的調(diào)查研究。