來自巴基斯坦的4歲女孩艾莎（化名）患有重型地中海貧血癥，今年1月8號(hào)飛抵上海求醫(yī)，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科翟曉文教授團(tuán)隊(duì)采用中國原創(chuàng)基因編輯技術(shù)為其進(jìn)行治療。歷經(jīng)4個(gè)多月，艾莎已擺脫輸血依賴并回歸正常生活，成為首位受益于該中國技術(shù)的外籍兒童患者。

針對(duì)重型β-地中海貧血癥的堿基編輯藥物CS-101的臨床研究項(xiàng)目，由翟曉文團(tuán)隊(duì)與正序生物于2023年合作開展，艾莎是該項(xiàng)目成功治療的首位外籍兒童患者。

主治醫(yī)生錢曉文說，在血液科移植MDT團(tuán)隊(duì)的精心治療下，艾莎的總血紅蛋白濃度已超過100g/L，成功實(shí)現(xiàn)擺脫輸血依賴的目標(biāo)，且整個(gè)治療過程十分順利。艾莎的爸爸感慨萬千，他給治療團(tuán)隊(duì)送上鮮花和賀卡，感謝復(fù)旦兒科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的先進(jìn)技術(shù)成功治療了女兒的疾病。血液科兒童罕見病干細(xì)胞移植多學(xué)科團(tuán)隊(duì)也為可愛的小艾莎送上禮物，祝福她健康快樂地成長。

據(jù)介紹，地中海貧血癥是一種常染色體隱性遺傳病，也是一種單基因遺傳疾病，在2023年國家衛(wèi)生健康委等6部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》中，地中海貧血（重型）被收錄。

艾莎所患的是重型β-地中海貧血癥，需要定期輸血才能存活，否則會(huì)因一系列并發(fā)癥而死亡。今年1月，父母帶她從巴基斯坦來滬求醫(yī)后，復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科兒童罕見病干細(xì)胞移植多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）采用中國原創(chuàng)基因編輯技術(shù)為她進(jìn)行治療。

治療團(tuán)隊(duì)通過采集艾莎的自體造血干細(xì)胞，利用上?？萍即髮W(xué)自主研發(fā)的高精準(zhǔn)變形式堿基編輯器tBE（transformer Base Editor），對(duì)艾莎自體造血干細(xì)胞中的HBG1/2啟動(dòng)子區(qū)域進(jìn)行精準(zhǔn)堿基編輯，模擬健康人群中天然存在的有益堿基突變，重新激活γ-珠蛋白的表達(dá)，重建血紅蛋白的攜氧功能，再將編輯后的造血干細(xì)胞回輸至艾莎體內(nèi)，使其自身血紅蛋白濃度達(dá)到健康人水平，從而徹底擺脫輸血依賴。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長、血液科學(xué)科帶頭人翟曉文表示，艾莎的成功治療，有助于快速推進(jìn)中國原創(chuàng)基因編輯技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化，為全球罹患嚴(yán)重疾病的患者帶來“一次治療，終身治愈”的希望。

來源：解放日?qǐng)?bào)記者：顧泳 通訊員：奚曉蕾