DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)是20世紀(jì)最杰出的科學(xué)成就之一，與相對(duì)論、量子力學(xué)共同構(gòu)成了該世紀(jì)三大科學(xué)里程碑。這一開創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)引領(lǐng)生物學(xué)邁入分子研究的新紀(jì)元。

2007年5月31日，被譽(yù)為“DNA之父”的美國科學(xué)家詹姆斯·沃森成功獲取了其完整的基因序列數(shù)據(jù)。這份數(shù)據(jù)不僅是世界上首份公開的個(gè)人DNA圖譜，也讓沃森成為了全球首位擁有完全解析的個(gè)性化基因組序列的人。

“個(gè)人版”基因組圖譜

1953年3月，沃森及其科研團(tuán)隊(duì)揭示了DNA的雙鏈分子結(jié)構(gòu)，這一發(fā)現(xiàn)不僅為他們贏得了諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的殊榮，更為人類揭開生命遺傳奧秘的大門。57年后，沃森再次引領(lǐng)科技前沿，成為全球首位獲取個(gè)人基因組序列圖的人。2007年5月31日，一家美國基因技術(shù)公司向沃森寄送了一張DVD，其中詳細(xì)記錄了構(gòu)成其DNA雙鏈的30億個(gè)堿基對(duì)在數(shù)萬個(gè)人類基因中的精確排列。

對(duì)沃森而言，這張承載著他個(gè)人基因組序列圖的DVD，猶如一部“生命之書”。它的問世，預(yù)示著普通人距離擁有自己的基因組序列圖已不再遙遠(yuǎn)，人類正逐步邁向解開“生命密碼”的新紀(jì)元。早在2003年，“人類基因組計(jì)劃”便成功繪制出首張人類全基因組圖譜，這一壯舉背后，是科學(xué)家們歷經(jīng)13年的不懈努力與探索。

基因測序技術(shù)的廣泛應(yīng)用前景不容小覷，它在重大疾病的早期預(yù)防（體檢）、個(gè)性化用藥指導(dǎo)、藥物篩選以及農(nóng)業(yè)、食品等非醫(yī)學(xué)領(lǐng)域均展現(xiàn)出巨大潛力。個(gè)人基因組序列圖所蘊(yùn)含的遺傳信息，如同“生命密碼”，一旦破譯，便能從個(gè)體出生起便采取針對(duì)性措施，有效降低罹患特定疾病的風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)真正的未雨綢繆。

沃森以糖尿病為例，指出若孩子的基因組序列圖顯示其患病風(fēng)險(xiǎn)較高，便可通過嚴(yán)格控制體重等干預(yù)手段，在孩子學(xué)會(huì)走路前便大幅降低患病可能。此外，科學(xué)家們已認(rèn)識(shí)到，單個(gè)基因缺陷可導(dǎo)致多種難以治愈的疾病，如囊性纖維化、遺傳性慢性舞蹈病等。因此，繪制個(gè)人基因組序列圖的意義不僅限于降低患病風(fēng)險(xiǎn)，更在于有望從根本上消除疾病隱患。

人類基因組圖譜首次被公布

“人類基因組計(jì)劃”被譽(yù)為生命科學(xué)領(lǐng)域的“登月壯舉”，于1985年由美國科學(xué)家首倡，1990年拉開序幕，匯聚了美、英、法、德、日及中國六國科研精英，目標(biāo)是解鎖人類基因組的DNA全序列。

2000年6月26日，人類歷史上首個(gè)基因組草圖宣告誕生。次年2月，六國科學(xué)家攜手揭曉了人類基因組圖譜及其初步解讀，通過國際合作完成了23對(duì)染色體DNA的大規(guī)模測序，繪制出一張宛如生命密碼版的精準(zhǔn)圖譜，為探索人類自身奧秘鋪就了堅(jiān)實(shí)基石。

基因，作為遺傳的基本單元，是指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的DNA片段。當(dāng)前研究顯示，人類基因組中共有19599個(gè)確切的蛋白編碼基因，外加2188段潛在編碼區(qū)域。

然而，2018年《自然遺傳學(xué)》雜志上的一篇論文認(rèn)為，參考基因組遺漏了約10%的關(guān)鍵遺傳信息，這些信息在非洲裔及其他人類群體中尤為顯著?？茖W(xué)家指出，所謂的“人類基因組”實(shí)則基于極少數(shù)個(gè)體的基因數(shù)據(jù)。最新版GRCh38圖譜，其信息大多源自單一個(gè)體，它更像是一個(gè)基礎(chǔ)模板或?qū)Ш綀D，幫助我們構(gòu)建對(duì)人類DNA的初步認(rèn)識(shí)，并為個(gè)體基因組與參考標(biāo)準(zhǔn)間的比對(duì)提供參考。

人類第一份完整的個(gè)人基因組圖譜

首個(gè)中國人基因組序列圖譜發(fā)表

1999年9月，中國正式加入“人類基因組計(jì)劃”，成為繼美、英、日、法、德后的第六個(gè)參與國。中國負(fù)責(zé)的任務(wù)是解析3號(hào)染色體短臂上一特定區(qū)域，覆蓋約30厘摩爾（即3000萬個(gè)核苷酸），被譽(yù)為“1%項(xiàng)目”。2001年8月，中國科學(xué)家提前兩年圓滿完成了這一任務(wù)。

2008年11月6日，國際權(quán)威雜志《自然》以封面文章形式發(fā)表了“炎黃一號(hào)”研究成果，這是由深圳華大基因研究院完成的首個(gè)中國人基因組序列圖譜。該論文長達(dá)7頁，詳細(xì)揭示了首個(gè)亞洲人的全基因組信息，數(shù)據(jù)總量驚人，達(dá)到1177億堿基對(duì)，測序深度高達(dá)36倍，覆蓋率接近完美，達(dá)99.97%，變異檢測精度也超過99.9%。

通過對(duì)比中國人與白種人的基因組，研究發(fā)現(xiàn)了41.7萬個(gè)獨(dú)特的遺傳多態(tài)性位點(diǎn)，深入探討了相關(guān)基因功能，全面展示了中國人基因組的獨(dú)特結(jié)構(gòu)。

“炎黃一號(hào)”作為中國人的參照基因組，從科學(xué)角度闡釋了中國人與其他族群在疾病易感性及藥物反應(yīng)上的差異，強(qiáng)調(diào)了中國人自主基因組研究對(duì)醫(yī)學(xué)健康事業(yè)發(fā)展的重要性。這一成果對(duì)中國的基因科學(xué)研究及產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有深遠(yuǎn)影響。

在“炎黃一號(hào)”計(jì)劃實(shí)施過程中，采用了世界頂尖的DNA測序技術(shù)，科學(xué)家們不懈努力，開發(fā)了大量生物信息軟件，并在自建的高性能計(jì)算平臺(tái)上完成了復(fù)雜的序列分析和基因組注釋工作。這些創(chuàng)新性突破在技術(shù)上引領(lǐng)了中國乃至世界基因組科學(xué)和產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，革命性地推動(dòng)了生物醫(yī)學(xué)的進(jìn)步。

參考來源：環(huán)球網(wǎng)、界面新聞、中國日?qǐng)?bào)網(wǎng)