2023年1月31日,進(jìn)化生物學(xué)領(lǐng)域國(guó)際Top期刊Molecular Biology and Evolution(《分子生物學(xué)與進(jìn)化》)在線發(fā)表了基地科研團(tuán)隊(duì)題為**“Deciphering the genetic basis of silkworm cocoon colors provides new insights into biological coloration and phenotypic diversification”**(破解家蠶繭色遺傳基礎(chǔ)為生物著色和表型多樣化提供了新見解)的研究論文。該研究揭示了一簇糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白編碼基因(Str)通過“劑量共享”協(xié)同參與家蠶體內(nèi)黃酮類化合物的吸收而決定綠繭形成,并基于泛基因組系統(tǒng)分析了繭色多樣化的形成機(jī)制,提出了從野桑蠶到家蠶的繭色演化模式。這是首次在蠶體中鑒定到參與黃酮吸收的膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因(簇),也是關(guān)于生物著色遺傳機(jī)理的一項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)。
生物多樣化的外觀色彩是自然界的絢麗奇觀。昆蟲外觀色彩與其隱蔽、偽裝、求偶、信號(hào)傳遞等眾多生物學(xué)行為密切相關(guān),對(duì)生存繁衍至關(guān)重要,其生物學(xué)研究對(duì)遺傳、發(fā)育和進(jìn)化理論的構(gòu)建發(fā)揮了重要作用。家蠶(Bombyx mori)由野桑蠶(B**ombyx mandarina)馴化而來,野桑蠶的繭一般是均一的棕黃色,而家蠶的繭色豐富多樣。家蠶繭色可分為三大類:不含或含有微量色素的白繭;由類胡蘿卜素沉積形成的黃紅繭,如金黃繭、肉色繭、粉色繭、銹色繭等;由黃酮類化合物沉積形成的綠繭。先前的研究已基本揭示黃紅繭系形成的分子基礎(chǔ),細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞膜上負(fù)責(zé)運(yùn)輸類胡蘿卜素的蛋白是黃紅繭形成的關(guān)鍵因素。然而,綠繭的遺傳基礎(chǔ)尚未被完全揭示,特別是關(guān)于表型更為鮮艷的“獨(dú)立遺傳綠繭”的分子基礎(chǔ)還無一得到解析。另一方面,伴隨著從野桑蠶到家蠶的馴化,蠶繭顏色從單一到多樣化的演化令人著迷,但其遺傳機(jī)制仍不為所知。
此外,天然彩色繭絲除因色彩艷麗柔和受到青睞之外,還具有更強(qiáng)的抗菌、抗氧化、防紫外線等眾多優(yōu)越性能,具有重要的開發(fā)利用價(jià)值。而且綠色繭的色素沉著與黃紅繭還不同,其色素不僅在絲膠中積累,也在絲素中積累,在脫膠后蠶絲仍能呈現(xiàn)天然綠色,因而更加受到重視。解析綠繭形成的機(jī)理對(duì)于選育和創(chuàng)制具有高品質(zhì)、高附加值的新型蠶品種具有重要現(xiàn)實(shí)意義。再一方面,黃酮類化合物對(duì)人體健康狀態(tài)的維持不可或缺,且對(duì)多種疾病有治療作用,關(guān)于家蠶綠繭形成機(jī)理的研究結(jié)果,對(duì)于黃酮類化合物在動(dòng)物及人體內(nèi)的吸收利用研究也具有參考價(jià)值。
團(tuán)隊(duì)基于長(zhǎng)期的家蠶經(jīng)典遺傳學(xué)和遺傳資源研究積淀、新近構(gòu)建的家蠶高質(zhì)量泛基因組圖譜,在本研究中,批量化采用綠繭品系進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析,對(duì)關(guān)聯(lián)信號(hào)最強(qiáng)的“新綠繭”(New green cocoon, G**n)進(jìn)行了精細(xì)定位和鑒定;通過基因表達(dá)和序列分析,將Gn的候選基因鎖定為一簇糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因(Str);利用CRISPR/Cas9介導(dǎo)的基因編輯技術(shù)對(duì)候選基因的功能進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)這一簇Str功能缺陷會(huì)導(dǎo)致家蠶絲腺和蠶繭中黃酮類化合物的含量降低,蠶繭顏色隨之變淡。
關(guān)于Str類蛋白的分子功能,此前最知名的是其參與營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)如葡萄糖的轉(zhuǎn)運(yùn)(故被命名“糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白”)。本研究發(fā)現(xiàn)Str參與黃酮類化合物吸收的新功能令人興奮。**為了揭示Gn位點(diǎn)Str基因簇的起源和功能演化的分子機(jī)制,本研究構(gòu)建了多個(gè)鱗翅目昆蟲基因組中Str的系統(tǒng)發(fā)生樹,并對(duì)Gn位點(diǎn)Str簇成員的基因結(jié)構(gòu)及表達(dá)模式的分化特點(diǎn)進(jìn)行了分析,發(fā)現(xiàn)參與綠繭形成的Str成員為蠶蛾科特有,表明這些基因在家蠶中經(jīng)歷了新功能化。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),這些Str蔟成員都具有參與黃酮類化合物吸收的功能,但它們并不是冗余的,而是通過“劑量共享”(dosage-sharing)**方式得以在基因組中穩(wěn)定存在,它們之間表現(xiàn)出時(shí)序上的互補(bǔ)表達(dá)模式:當(dāng)一個(gè)Str下調(diào)時(shí),另一個(gè)就會(huì)升高,反之亦然。研究結(jié)果表明,該Str**基因蔟在蠶蛾科中特異復(fù)制產(chǎn)生,并經(jīng)歷了亞/新功能化的命運(yùn),它們通過參與黃酮類化合物的吸收貢獻(xiàn)于綠繭性狀。** **研究還就從野桑蠶到家蠶繭色多樣化的演化機(jī)制給出了解答**。**利用本團(tuán)隊(duì)完成的高質(zhì)量泛基因組,對(duì)不同繭色(各種黃紅繭、不同色度綠繭、白繭)的家蠶和野桑蠶群體中繭色相關(guān)位點(diǎn)的基因型進(jìn)行了系統(tǒng)調(diào)查和關(guān)聯(lián)分析,對(duì)繭色高度相關(guān)位點(diǎn)進(jìn)行了系統(tǒng)發(fā)生分析,從而提出了繭色的演化模式。研究結(jié)果表明,黃紅繭應(yīng)是一類更古老的性狀,并對(duì)綠繭具有上位作用;目前在家蠶中已確知的繭色基因均在野桑蠶中被發(fā)現(xiàn),在馴化過程中這些基因座的遺傳分離、重組和變異塑造了豐富多彩的家蠶繭色。