出品：科普中國(guó)

作者：李娟（生命科學(xué)專業(yè)博士）

監(jiān)制：中國(guó)科普博覽

在國(guó)內(nèi)外高中的生物課本，格雷戈?duì)枴っ系聽(tīng)枺℅regor Mendel）均被冠以“遺傳學(xué)之父”的稱號(hào)。這位19世紀(jì)的奧匈帝國(guó)修道士，通過(guò)一系列看似簡(jiǎn)單的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，揭示了遺傳的基本規(guī)律——分離定律和自由組合定律，為現(xiàn)代遺傳學(xué)奠定了基石。然而，孟德?tīng)栯m然揭示了性狀傳遞的數(shù)學(xué)規(guī)律，卻無(wú)法知道這些“遺傳因子”究竟是什么。

孟德?tīng)?/p>

（圖片來(lái)源：維基百科）

2025年4月，一項(xiàng)發(fā)表于《自然》雜志的里程碑研究，終于揭開(kāi)了這個(gè)延續(xù)160年的科學(xué)謎題——該研究首次完整鑒定出孟德?tīng)栄芯康娜科邆€(gè)豌豆性狀背后的基因及分子機(jī)制，由我國(guó)深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所程時(shí)鋒教授團(tuán)隊(duì)與英國(guó)約翰英納斯中心（JIC）合作完成。

科學(xué)家們通過(guò)對(duì)近700個(gè)豌豆品種的全基因組測(cè)序，構(gòu)建了包含1.548億個(gè)遺傳標(biāo)記的超級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)，不僅破解了孟德?tīng)栄芯康娜科邆€(gè)經(jīng)典性狀的基因密碼，還發(fā)現(xiàn)了數(shù)十個(gè)與現(xiàn)代農(nóng)業(yè)性狀相關(guān)的新基因。這項(xiàng)耗時(shí)六年的大規(guī)模研究不僅是對(duì)科學(xué)史的致敬，更為現(xiàn)代農(nóng)業(yè)育種提供了寶貴的基因資源。

孟德?tīng)柕倪z留問(wèn)題終于得到回答

孟德?tīng)栐?9世紀(jì)中葉通過(guò)對(duì)豌豆的雜交實(shí)驗(yàn)，觀察并記錄了七對(duì)性狀的遺傳規(guī)律。在過(guò)去的30年中，研究人員已成功克隆并解析了其中四對(duì)性狀對(duì)應(yīng)的基因：

種子形狀（圓粒 vs 皺粒）由R基因控制

子葉顏色（黃色 vs 綠色）與I基因相關(guān)

花色（紫色 vs 白色）取決于A基因

株高（高莖 vs 矮莖）由Le基因決定

（圖片來(lái)源：改編自參考文獻(xiàn)[1]）

這項(xiàng)最新研究填補(bǔ)了孟德?tīng)柾愣蛊邆€(gè)性狀基因識(shí)別的空白。科學(xué)家們不僅揭示了剩余的三個(gè)性狀——豆莢顏色、豆莢形狀和花的位置的遺傳基礎(chǔ)：

豆莢顏色（綠色 vs 黃色）與Gp基因相關(guān)

豆莢形狀（飽滿 vs 皺縮）受P和V兩個(gè)基因共同控制

花的位置（腋生 vs 頂生）由Fa基因決定

同時(shí)，他們還對(duì)前述四個(gè)性狀的基因做出詳細(xì)解析，驗(yàn)證了其功能，并探索了它們?cè)谧匀煌愣狗N群中的變異情況以及在基因組中的分布模式。

（圖片來(lái)源：作者）

（參考資料：參考文獻(xiàn) [1]）

這項(xiàng)研究的意義遠(yuǎn)不止于解答歷史疑問(wèn)。該研究所發(fā)現(xiàn)的大量基因型-表型關(guān)聯(lián)，標(biāo)志著豌豆性狀分子層面系統(tǒng)解析邁入新階段。另外，新發(fā)現(xiàn)補(bǔ)充了生物學(xué)與遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容，同時(shí)也為作物改良提供了精確的分子靶點(diǎn)，對(duì)育種實(shí)踐具有重要意義。

19世紀(jì)修道院里的生物學(xué)革命

要真正理解這項(xiàng)現(xiàn)代研究的價(jià)值，我們需要回到19世紀(jì)中葉，回到那個(gè)改變了生物學(xué)進(jìn)程的修道院花園。

格雷戈?duì)枴っ系聽(tīng)枺?822年出生于奧匈帝國(guó)（今捷克共和國(guó)）的一個(gè)農(nóng)民家庭。他在貧困中堅(jiān)持求學(xué)，最終進(jìn)入布爾諾的圣托馬斯修道院，部分原因是這里能為他提供追求科學(xué)興趣的時(shí)間和空間。在那里，孟德?tīng)栍^察記錄了當(dāng)?shù)氐臍庀笄闆r（包括詳細(xì)描述龍卷風(fēng)），研究蜜蜂的遺傳行為。但真正讓他名垂青史的，是那些看似普通的豌豆。

孟德?tīng)柕酿B(yǎng)蜂場(chǎng)

（圖片來(lái)源：孟德?tīng)柌┪镳^）

1856年，孟德?tīng)栭_(kāi)始系統(tǒng)地進(jìn)行豌豆雜交實(shí)驗(yàn)。他精心挑選了7對(duì)容易區(qū)分的性狀，包括種子形狀、花色、株高等。在8年時(shí)間里，他種植了超過(guò)2.8萬(wàn)株豌豆，手工進(jìn)行異花授粉，并詳細(xì)記錄每一代植株的性狀表現(xiàn)。這種嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶?shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)和定量分析方法在當(dāng)時(shí)極為超前。

孟德?tīng)栭_(kāi)展植物雜交實(shí)驗(yàn)使用的部分工具

（圖片來(lái)源：孟德?tīng)柌┪镳^）

孟德?tīng)栕铌P(guān)鍵的發(fā)現(xiàn)是遺傳的“顯性”和“隱性”規(guī)律。例如，當(dāng)他將紫花豌豆與白花豌豆雜交時(shí)，第一代全部開(kāi)紫花；但當(dāng)這些雜交后代自交時(shí)，第二代中紫花與白花的比例接近3:1。這表明白花性狀并未消失，而是被“隱藏”了起來(lái)。孟德?tīng)栍纱颂岢觯好總€(gè)性狀由一對(duì)“因子”（后來(lái)被稱為基因）控制，個(gè)體從父母處各繼承一個(gè)因子；顯性因子會(huì)掩蓋隱性因子的表達(dá)，但隱性因子在后代中仍可能重新出現(xiàn)。

1866年，孟德?tīng)柊l(fā)表了《植物雜交實(shí)驗(yàn)》論文，但這一開(kāi)創(chuàng)性工作在當(dāng)時(shí)的科學(xué)界幾乎沒(méi)有引起反響。直到孟德?tīng)栆呀?jīng)去世多年后的1900年，三位歐洲科學(xué)家獨(dú)立重新發(fā)現(xiàn)了這些規(guī)律，孟德?tīng)柕呢暙I(xiàn)才得到公認(rèn)。這一發(fā)現(xiàn)轟動(dòng)了當(dāng)時(shí)的生物學(xué)界，標(biāo)志著現(xiàn)代遺傳學(xué)的建立。如今，孟德?tīng)柖梢呀?jīng)成為生物學(xué)的基本常識(shí)，廣泛應(yīng)用于農(nóng)業(yè)、醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域。

然而，在當(dāng)時(shí)，孟德?tīng)柫粝碌牟粌H是自然界的遺傳規(guī)律，還有待解的謎題：他研究的七個(gè)性狀對(duì)應(yīng)的具體基因是什么？這些基因如何工作？為什么有些性狀由單個(gè)基因控制，而另一些則表現(xiàn)出更復(fù)雜的遺傳模式？

基因組學(xué)破解豌豆密碼

為何等了那么久，即使早已進(jìn)入分子遺傳學(xué)時(shí)代，以上問(wèn)題才剛剛得到解答？

這是因?yàn)椋愣闺m然在遺傳學(xué)上意義重大，但作為一種經(jīng)濟(jì)作物，它的價(jià)值遠(yuǎn)低于小麥、水稻、玉米等。長(zhǎng)期以來(lái)，資源投入有限。而且，豌豆的基因組比人類還大，包含約43億個(gè)堿基對(duì)（構(gòu)成DNA和RNA分子的基本單元，也是遺傳信息的化學(xué)載體）。由于測(cè)序成本高昂，以及豌豆經(jīng)濟(jì)價(jià)值相對(duì)較低，其基因組研究進(jìn)展緩慢。

轉(zhuǎn)折點(diǎn)出現(xiàn)在2019年，科學(xué)家首次完成了豌豆基因組的測(cè)序。

在此基礎(chǔ)上，我國(guó)科學(xué)家程時(shí)鋒團(tuán)隊(duì)等對(duì)近 700份來(lái)自世界各地的豌豆種質(zhì)（指豌豆的各類遺傳資源）進(jìn)行了全基因組測(cè)序，包括野生品種和栽培品種。這些豌豆種質(zhì)庫(kù)特別珍貴，包含了來(lái)自豌豆馴化中心中東地區(qū)以及埃塞俄比亞、喜馬拉雅山脈等多樣性熱點(diǎn)地區(qū)的品種，提供了豐富的遺傳變異。通過(guò)比對(duì)這些基因組，研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了迄今最完整的豌豆遺傳變異數(shù)據(jù)庫(kù)，這些遺傳標(biāo)記就像路標(biāo)，幫助科學(xué)家定位與特定性狀相關(guān)的基因組區(qū)域。

有了基因組數(shù)據(jù)，下一步是將特定性狀與基因聯(lián)系起來(lái)。研究團(tuán)隊(duì)在中國(guó)深圳、哈爾濱和英國(guó)諾里奇三地種植了這些豌豆，詳細(xì)記錄了它們的表型特征。通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析，找到了與每個(gè)孟德?tīng)栃誀铒@著相關(guān)的基因組區(qū)域。

但關(guān)聯(lián)只是第一步，要確認(rèn)基因功能需要更多實(shí)驗(yàn)證據(jù)。該研究采用了多種前沿技術(shù)。例如：

通過(guò)定向誘導(dǎo)基因組局部突變技術(shù)（TILLING），快速篩選出目標(biāo)基因發(fā)生突變的個(gè)體，由此發(fā)現(xiàn)ChlG基因的突變體確實(shí)表現(xiàn)出黃色豆莢；

利用病毒誘導(dǎo)基因沉默（VIGS）技術(shù)，改造病毒載體插入目標(biāo)基因的特定序列，使得植物啟動(dòng)防御機(jī)制，從而降低目標(biāo)基因表達(dá)，這就相當(dāng)于給病毒裝上“通緝令”，誘導(dǎo)植物“誤殺”自身基因。通過(guò)這種方法，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)當(dāng)PsMYB26基因被沉默時(shí)，豆莢硬化程度顯著降低；

通過(guò)轉(zhuǎn)基因過(guò)表達(dá)技術(shù)，將目標(biāo)基因（如豌豆的PsOsI基因）人工導(dǎo)入模式植物（如擬南芥）并使其超量表達(dá)（通過(guò)將該基因的影響放大，以觀察表型變化，進(jìn)而確認(rèn)該基因的功能），科學(xué)家發(fā)現(xiàn)PsOsI基因能夠控制種子大小；

最后采用酵母雙雜交技術(shù)揭示蛋白相互作用網(wǎng)絡(luò)。PsCIK2/3與PsCLV1/2是豌豆中兩類參與莖頂端分生組織發(fā)育調(diào)控的蛋白，研究人員利用酵母雙雜交技術(shù)，通過(guò)“借力”酵母細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄激活機(jī)制（用于調(diào)控基因表達(dá)），間接證明了兩種蛋白共同調(diào)控莖頂端發(fā)育。

通過(guò)這些方法，研究團(tuán)隊(duì)確立了孟德?tīng)柾愣故Ｓ嗳龑?duì)性狀的關(guān)聯(lián)基因及其機(jī)制：

豆莢顏色(Gp基因)：豌豆的豆莢之所以是黃色而非綠色，與葉綠素合成酶基因ChlG有關(guān)。在黃色豆莢品種中，ChlG基因上游有一段DNA缺失了，干擾了正常葉綠素合成。有趣的是，完全敲除ChlG基因會(huì)導(dǎo)致豌豆植株無(wú)法存活，說(shuō)明該基因?qū)ι嬷陵P(guān)重要。這解釋了為什么黃色豆莢性狀是隱性的——只有當(dāng)植株從親本代雙方都繼承了有缺陷的ChlG基因時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出黃色豆莢，但仍保留足夠的葉綠素維持生存。

豆莢形狀(P和V基因)：豆莢是否容易食用（如甜豆）取決于兩個(gè)基因——P基因編碼一種細(xì)胞間信號(hào)肽，其突變導(dǎo)致豆莢缺乏硬化層；V基因調(diào)控豆莢木質(zhì)化。所有“無(wú)硬化層”突變體都在該基因上游插入了一段“關(guān)閉信號(hào)”，抑制了基因表達(dá)。這解釋了為什么豆莢硬化表現(xiàn)為雙基因遺傳，因?yàn)閮蓚€(gè)獨(dú)立的生物學(xué)過(guò)程共同決定這一性狀。值得一提的是，現(xiàn)代甜豆、嫩莢豌豆正是靠這兩個(gè)基因的“雙重突變”實(shí)現(xiàn)了可食用豆莢的育種目標(biāo)。

花的位置(Fa基因)：野生型豌豆的花生長(zhǎng)在葉腋處（腋生），但突變體花會(huì)簇生在莖頂端（頂生）。研究發(fā)現(xiàn)，這是由于PsCIK2/3基因上一個(gè)微小片段缺失，導(dǎo)致蛋白功能喪失，莖頂端分生組織發(fā)育異常。復(fù)雜的是，某些攜帶fa突變的植株仍表現(xiàn)正常。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，另一個(gè)基因Mfa可以抑制fa的表型。這也解釋了同樣的突變?cè)诓煌z傳背景下可能有不同表現(xiàn)。

教科書(shū)有了新內(nèi)容

2025年的這項(xiàng)研究不僅解答了160年前的遺傳學(xué)謎題，更為未來(lái)的基礎(chǔ)研究和農(nóng)業(yè)應(yīng)用開(kāi)辟了新方向。

除了解答孟德?tīng)柕慕?jīng)典問(wèn)題，這項(xiàng)研究還探索了更復(fù)雜的數(shù)量性狀，如產(chǎn)量、抗病性等。這些性狀通常由多個(gè)基因共同控制，受環(huán)境影響更大。

一方面，傳統(tǒng)育種依賴大量雜交和表型選擇，耗時(shí)費(fèi)力。**這項(xiàng)研究提供的基因標(biāo)記和機(jī)制理解將加速育種進(jìn)程。**比如，通過(guò)調(diào)整特定基因或可培育豆莢更軟的品種，或改變種子淀粉含量，滿足不同加工需求；某些基因影響種子大小、每莢種子數(shù)量及單株產(chǎn)量，也為培育高產(chǎn)品種提供了方向。

**另一方面，這項(xiàng)最新研究也將進(jìn)一步細(xì)化、擴(kuò)充相關(guān)的生物學(xué)教育內(nèi)容。**孟德?tīng)柕耐愣箤?shí)驗(yàn)是生物學(xué)教學(xué)的經(jīng)典案例，但長(zhǎng)期以來(lái)，教師只能講述性狀的遺傳規(guī)律，無(wú)法展示背后的分子機(jī)制。這項(xiàng)研究成果將豌豆的宏觀表型與微觀基因調(diào)控連接了起來(lái)，成為現(xiàn)有教科書(shū)內(nèi)容的重要補(bǔ)充——教師可以向?qū)W生解釋DNA序列的微小變化是如何影響孟德?tīng)査^察到的豌豆性狀的不同。

未來(lái)方向

盡管取得了重大突破，科學(xué)家仍在論文中明確指出豌豆遺傳研究的未來(lái)方向。比如，需要通過(guò)引入新一代測(cè)序技術(shù)，更全面地解析大規(guī)模結(jié)構(gòu)變異和轉(zhuǎn)座子對(duì)性狀的影響，并深入解析復(fù)雜遺傳機(jī)制；如要建立高效的遺傳操作平臺(tái)，需構(gòu)建成熟的豌豆遺傳轉(zhuǎn)化系統(tǒng)和靶向基因編輯工具，實(shí)現(xiàn)對(duì)關(guān)鍵基因的精準(zhǔn)操作和功能驗(yàn)證；或?qū)⑼愣寡芯恐邪l(fā)現(xiàn)的重要基因和調(diào)控機(jī)制，推廣應(yīng)用于其他豆類甚至更廣泛的農(nóng)作物育種中，助力分子設(shè)計(jì)育種和農(nóng)業(yè)可持續(xù)發(fā)展。

參考文獻(xiàn)：

[1]Feng, C., Chen, B., Hofer, J. et al. Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes. Nature (2025).

[2]商周.《孟德?tīng)杺鳎罕缓鲆暤木奕恕穂M].湖南科學(xué)技術(shù)出版社,2022.