每個新生命的降臨，都承載著家庭的希望與憧憬。然而，出生缺陷卻像潛伏在生命起點的“隱形威脅”，悄無聲息地影響著新生兒的健康。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，全球每年約有800萬兒童患有出生缺陷，相當于每33秒就有一個家庭面臨挑戰(zhàn)。深入了解出生缺陷，掌握科學預防方法，是守護新生命健康的關(guān)鍵。通過合作社會支持和政策，有機會建立更有效的預防系統(tǒng)，確保每個新生兒都能健康成長。

1、出生缺陷的定義和分類

出生缺陷，簡單來說，就是胎兒在媽媽子宮內(nèi)發(fā)育過程中，出現(xiàn)的 形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神行為等方面的異常。它就像在生命的“初始代碼”中出現(xiàn)了錯誤，導致寶寶從出生起就面臨健康挑戰(zhàn)。

形態(tài)結(jié)構(gòu)異常：這類缺陷最為直觀，比如 無腦兒（頭部缺少重要腦組織）、 脊柱裂（脊椎骨未能完全閉合）、 唇腭裂（俗稱兔唇，唇部或腭部出現(xiàn)裂隙）以及 四肢發(fā)育不全 等。這些肉眼可見的畸形，不僅影響寶寶的外觀，還可能帶來進食、呼吸等功能障礙。

功能代謝缺陷：雖然外表可能沒有明顯異常，但寶寶的生理功能和代謝卻存在缺陷。例如， 先天性智力低下 會影響孩子的認知和學習能力； 先天性耳聾、失明 則讓孩子失去感知世界的重要途徑； 苯丙酮尿癥 等遺傳代謝病，若不及時干預，會導致腦損傷和發(fā)育遲緩。

精神行為異常：部分出生缺陷會影響寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導致自閉癥、多動癥等精神行為問題。這些問題往往在孩子成長過程中逐漸顯現(xiàn)，對家庭和社會都帶來巨大挑戰(zhàn)。

2、常見的出生缺陷類型——以唐氏綜合癥、先天性心臟病、地中海貧血為例

出生缺陷類型繁多，以唐氏綜合癥、先天性心臟病、地中海貧血為例，揭示它們的發(fā)病機理和特征。

唐氏綜合癥，又稱21 - 三體綜合征，是由于人體21號染色體多了一條所致的染色體疾病。患兒常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，智力發(fā)育明顯落后，具有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、舌常伸出口外等。同時，還可能伴有心臟、消化道等多種器官的畸形，免疫力低下，易患各種疾病，給家庭和社會帶來沉重負擔 。目前，可通過產(chǎn)前篩查（如唐篩、無創(chuàng)DNA檢測）和產(chǎn)前診斷（羊水穿刺、絨毛取樣等）進行早期發(fā)現(xiàn)。

先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常導致的畸形。類型多樣，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等。癥狀輕重不一，輕者可能無明顯癥狀，隨年齡增長才被發(fā)現(xiàn)；重者出生后即有呼吸急促、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩，皮膚青紫等表現(xiàn)。遺傳因素、孕期母親感染（如風疹病毒）、接觸致畸物質(zhì)（如射線、某些藥物）等都是發(fā)病誘因。

地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血疾病，因珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成受阻。輕型患者可能無明顯癥狀或僅輕度貧血；重型患者則會出現(xiàn)嚴重貧血，需頻繁輸血維持生命，還伴有肝脾腫大、發(fā)育不良等問題，嚴重影響生活質(zhì)量和壽命。它具有明顯的地域特征，在我國南方地區(qū)，如廣東、廣西等地發(fā)病率相對較高，主要通過常染色體隱性遺傳。

這三種出生缺陷，分別在染色體、心臟結(jié)構(gòu)和基因?qū)用娉霈F(xiàn)問題，給患兒和家庭帶來沉重負擔。做好婚前檢查、孕期產(chǎn)檢，進行相關(guān)篩查和診斷，如唐氏篩查、胎兒心臟超聲、地中海貧血基因檢測等，對預防出生缺陷、降低患病兒出生率意義重大。

3、追根溯源：哪些“黑手”伸向了胎兒？

遺傳因素：每個人的體內(nèi)都攜帶約2 - 3萬個基因，這些基因就像生命的“藍圖”，指導著身體的生長和發(fā)育。當基因發(fā)生 突變 或 染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常 時，就可能引發(fā)出生缺陷。例如，唐氏綜合征就是由于21號染色體多了一條；18 - 三體綜合征則是18號染色體異常所致。這類遺傳病往往具有家族遺傳性，如果家族中有遺傳病史，備孕夫婦就需要格外警惕，通過 遺傳咨詢 和 基因檢測 評估生育風險。

環(huán)境因素：① 生物因素：孕期感染某些病原體，就像給胎兒埋下了一顆“定時炸彈”。 TORCH病原群 （包括弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒）是最常見的“罪魁禍首”。例如，孕婦感染風疹病毒，胎兒可能出現(xiàn)先天性心臟病、耳聾、白內(nèi)障等；感染弓形蟲，可能導致胎兒腦損傷和視力障礙。此外，水痘 - 帶狀皰疹病毒、肝炎病毒、梅毒螺旋體等，也會對胎兒造成嚴重威脅。② 化學因素：日常生活中，我們難免接觸到各種化學物質(zhì)，其中一些可能成為致畸的“幫兇”。 農(nóng)藥（如敵敵畏、敵百蟲）、 重金屬（鉛、汞、鎘）以及 塑料制品中的有害成分（氯乙烯、丙烯腈），一旦被孕婦攝入或接觸，都可能通過胎盤進入胎兒體內(nèi)，干擾正常發(fā)育。例如，孕婦接觸鉛，可能導致胎兒智力低下；接觸有機汞，會損傷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)。③ 物理因素：輻射是最典型的物理致畸因素。 X射線、γ射線 等電離輻射，能夠穿透人體，直接損傷胎兒的染色體，導致畸形。孕期拍X光片、接受放射治療，或長期暴露在高壓電、核輻射環(huán)境中，都可能增加出生缺陷的風險。此外，高溫、噪音、振動等環(huán)境因素，也可能對胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。④ 藥物因素：“是藥三分毒”，這句話在孕期體現(xiàn)得尤為明顯。 抗腫瘤藥物 毒性極強，即使是低劑量使用，也可能導致胎兒肢體發(fā)育不全； 抗生素（如鏈霉素、卡那霉素）可能損害胎兒聽力； 激素類藥物 和 活疫苗 在孕早期使用，也存在致畸風險。因此，孕婦用藥必須謹慎，任何藥物都應(yīng)在醫(yī)生指導下使用。⑤ 生活習慣：不良生活習慣同樣會威脅胎兒健康。 吸煙 會使孕婦體內(nèi)血氧含量降低，導致胎兒缺氧，增加早產(chǎn)、先天性心臟病和低體重兒的風險； 酗酒 則可能引發(fā)“胎兒酒精綜合征”，造成寶寶發(fā)育遲緩、小頭畸形和智力低下。此外，長期熬夜、過度勞累、精神壓力過大，也會影響孕婦身體健康，間接危害胎兒。

4、出生缺陷的防控策略和孕期管理

一級預防：① 婚前醫(yī)學檢查：這是守護婚姻和生育健康的“第一道防線”。通過全面檢查，能夠篩查出 遺傳病、傳染?。ㄈ绨滩　⒚范?、乙肝）、 生殖系統(tǒng)疾病 等影響生育的隱患。 ② 孕前優(yōu)生健康檢查：備孕夫婦應(yīng)在計劃懷孕前3 - 6個月，進行一次全面的健康檢查。檢查項目包括 病史詢問、體格檢查、實驗室檢查（血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、甲狀腺功能等）、 病毒篩查（TORCH病原群）以及 婦科超聲檢查 等。通過檢查，評估夫婦雙方的健康狀況，發(fā)現(xiàn)潛在風險，并給予個性化的備孕指導，如調(diào)整生活方式、補充營養(yǎng)素等。③ 增補葉酸：葉酸是預防神經(jīng)管畸形的“神奇營養(yǎng)素”。備孕女性應(yīng)從孕前3個月開始，每天補充 0.4 - 0.8毫克葉酸，并持續(xù)整個孕早期。除了葉酸片，綠葉蔬菜（如菠菜、油菜）、豆類、堅果、動物肝臟等食物中也富含葉酸，備孕夫婦可合理搭配飲食。

二級預防：① 產(chǎn)前篩查：孕11 - 13周進行 超聲NT檢查，可初步篩查染色體疾病和先天性心臟??；孕15 - 20周進行 唐氏篩查（通過檢測孕婦血清中的標志物），評估胎兒患唐氏綜合征的風險；孕20 - 24周進行 超聲大排畸檢查，系統(tǒng)排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形，如唇腭裂、心臟畸形、四肢發(fā)育異常等。② 產(chǎn)前診斷：常見的方法包括，羊水穿刺、 絨毛取樣、 臍血穿刺等。這些檢查雖然屬于有創(chuàng)操作，但準確性高，能夠確診胎兒是否患有出生缺陷，為孕婦和家庭提供準確的決策依據(jù)。

三級預防：寶寶出生72小時后，會進行一系列 遺傳代謝病篩查。通過篩查，一旦確診，立即給予特殊飲食或藥物治療，可有效控制病情，避免殘疾發(fā)生。聽力是寶寶感知世界、學習語言的重要途徑。出生后3 - 5天內(nèi)，會進行聽力初篩；若初篩未通過，在42天內(nèi)進行復篩；復篩仍未通過者，在3個月內(nèi)進行全面的聽力診斷。新生兒的視力發(fā)育也需要關(guān)注。出生后，醫(yī)生會檢查寶寶的眼球結(jié)構(gòu)、瞳孔反應(yīng)等，評估視力狀況。對于早產(chǎn)兒、低體重兒或有家族眼病史的寶寶，更要加強視力監(jiān)測。

結(jié)束語

每一個新生命的到來都是對生命之絕對尊重的表達，但是出生缺陷有時會來無影去無蹤，捧走親人的笑容，帶走家人的歡樂。了解和防控出生缺陷，就是對生命的尊重，是對每個新生命責任的承擔。面對出生缺陷，不能消極逃避，必須積極面對，了解其分類、發(fā)生率、常見類型以及防控策略與孕期管理方法，讓每個新生命在最佳的身體狀態(tài)下來到這個世界。社會合作與政策支持也必不可少，共建出生缺陷防治體系，讓每一個新生命都擁有健康平等的生存權(quán)。

作者：黃秀英 清遠市清城區(qū)源潭鎮(zhèn)衛(wèi)生院