作者：汪芳 北京醫(yī)院 主任醫(yī)師

審核：朱丹 北京大學第三醫(yī)院 主任醫(yī)師

肥厚型心肌病是一種排除其他如高血壓、主動脈瓣狹窄等可引起心肌肥厚的病因，以心肌不均勻肥厚為特征的疾病。既往研究顯示，在我國人群中，每500人就有1人存在肥厚型心肌病。

圖1 原創(chuàng)版權圖片，不授權轉(zhuǎn)載

正常情況下，左室的心肌厚度一般在9-11毫米，右室的心肌厚度一般不超過5毫米。心肌超過了正常的厚度，特別是超過15毫米，屬于病理性增厚。

原發(fā)性肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳病，有一定的遺傳傾向，當然也有散發(fā)病例。診斷為肥厚型心肌病的患者，其直系親屬，包括有血緣關系的親屬，應該引起重視，到醫(yī)院進行相關檢查。

肥厚型心肌病一般分為梗阻性、非梗阻性、隱匿性梗阻性三大類，好發(fā)于成年人，男性比女性更多見一些。在青年時期可能沒有什么癥狀，由于存在致病基因，在各種各樣的環(huán)境因素影響下，可能在成年以后就會出現(xiàn)癥狀。

心肌異常肥厚，首先會導致心腔容積減小，承納血液的容積變小。第二，血液經(jīng)過肺部交換后，充滿氧氣的血液回流到心臟，心臟要有一定的擴張，也就是舒張。由于心肌不規(guī)則肥厚，心臟像一個厚皮球，該擴張的時候擴張不開，舒張功能受限。第三，心肌排列一致，步調(diào)一致的時候，才能進行非常有效的收縮。肥厚型心肌病的肌纖維排列雜亂無章，到后期心肌收縮功能也會減低，導致心功能不全。另外，肌纖維排列不規(guī)則，也會導致各種惡性心律失常的發(fā)生，容易發(fā)生猝死。第四，心臟收縮、舒張功能受限，長時間左室充盈不暢，導致心房壓力增高，心房擴大，容易導致房顫，也是非常危險的。

梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病有什么不同？在心臟收縮過程中，血液經(jīng)由主動脈瓣泵送至全身。當室間隔，尤其是靠近主動脈瓣口的心肌發(fā)生肥厚時，可能會阻礙血液的順利排出，這種情況被稱為梗阻性肥厚型心肌病。然而，室間隔的肥厚并不總是導致梗阻現(xiàn)象，其是否引發(fā)梗阻還需考慮心肌肥厚的程度及是否引起二尖瓣前葉在收縮期前移。一般而言，心肌厚度若超過15毫米，則視為顯著肥厚，更有可能造成流出道狹窄。流出道狹窄會導致血流加速，產(chǎn)生虹吸效應，可能吸引二尖瓣瓣葉貼附于流出道，進一步縮減了原本已受限的通道，加劇了梗阻狀況。無論是通過導管檢查還是超聲心動圖檢測，若主動脈瓣下的壓力差超過30毫米汞柱，均表明存在瓣下梗阻。

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如果肥厚的心肌發(fā)生在中段或心尖段，對流出道影響不明顯，僅僅是肥厚，沒有發(fā)生梗阻，屬于非梗阻性肥厚型心肌病。

有些患者靜息狀態(tài)下做檢查，沒有發(fā)現(xiàn)梗阻，壓差也不是特別高。但平時一活動就憋氣、全身乏力、眼睛發(fā)黑，甚至暈厥，這時候需要做激發(fā)試驗，比如多巴酚丁胺負荷試驗、運動試驗，或者做屏氣、抬腿、下蹲的動作，血流量增加的情況下，此時如果發(fā)現(xiàn)了梗阻，壓差超過30毫米汞柱，這種叫隱匿性梗阻性肥厚型心肌病。隱匿性梗阻性肥厚型心肌病在安靜狀態(tài)下不引起流出道梗阻，但是一活動就會發(fā)生潛在的梗阻，出現(xiàn)胸悶、氣短、眼前發(fā)黑、暈厥等癥狀，嚴重時甚至可能引發(fā)猝死。

所以在診斷上，一定要區(qū)分是梗阻性的還是非梗阻性的。如果是非梗阻性且沒有明確的猝死家族史，該類人群相對來講沒有太多的癥狀，定期監(jiān)測、觀察即可。如果是梗阻性的，需要積極治療。