作者：汪芳 北京醫(yī)院 主任醫(yī)師

審核：朱丹 北京大學(xué)第三醫(yī)院 主任醫(yī)師

淀粉樣變心肌病是一種浸潤(rùn)性限制型心肌病，由體內(nèi)可溶性蛋白發(fā)生錯(cuò)誤折疊形成不可溶的淀粉樣蛋白纖維，沉積于心肌間質(zhì)，導(dǎo)致心臟形態(tài)和功能異常。

圖1 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

原發(fā)性淀粉樣病變實(shí)際上是一種系統(tǒng)性全身性疾病，異常蛋白既可以沉積在心臟，以心臟為首發(fā)癥狀，也可以沉積在胃腸道、腎臟、骨骼、肌肉等部位。許多患者因心臟受損作為首發(fā)癥狀而就醫(yī)，其對(duì)心臟的損害極為顯著，且病情進(jìn)展迅速。

原發(fā)性淀粉樣變性從病因上來講，是免疫球蛋白輕鏈的生成過剩，主要見于單克隆漿細(xì)胞病或其他B淋巴細(xì)胞增殖疾病，原其預(yù)后較差，無(wú)特效治療方式，目前臨床上嘗試如硼替佐米聯(lián)合地塞米松等化療。當(dāng)然，淀粉樣變也可以繼發(fā)于其他疾病，比如感染、全身結(jié)締組織疾病、多發(fā)性骨髓瘤等，這種針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療就可以了，預(yù)后相對(duì)較好。

淀粉樣變心肌病可導(dǎo)致心肌纖維化，心臟舒張、收縮功能受限，屬于限制型心肌病的一種，進(jìn)而產(chǎn)生一系列臨床癥狀，心衰是最明顯的一種癥狀。

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正常情況下，心臟以其特有的節(jié)律進(jìn)行收縮與舒張。在收縮期，心室收縮末，三尖瓣與二尖瓣關(guān)閉，主動(dòng)脈瓣開啟，推動(dòng)血液進(jìn)入主動(dòng)脈，隨后血液被分配至全身各組織器官。進(jìn)入舒張期，心臟放松，富含氧氣和營(yíng)養(yǎng)的血液經(jīng)由上、下腔靜脈流入右心房，同時(shí)，肺靜脈將含氧血液輸送至左心房。隨著心臟的舒張，二尖瓣與三尖瓣開啟，允許血液分別流入右心室與左心室。若心臟舒張功能受限，則血液回流受阻。由于心臟舒張不良，左心室血液回流減少，導(dǎo)致左心房壓力升高，進(jìn)而引發(fā)肺循環(huán)壓力及肺毛細(xì)血管楔壓增高，最終可能導(dǎo)致肺部淤血，表現(xiàn)為胸悶、氣短、咳嗽、咳痰等癥狀，嚴(yán)重時(shí)患者甚至無(wú)法平臥。

診斷淀粉樣變心肌病首選超聲心動(dòng)圖檢查，簡(jiǎn)單易行而且無(wú)創(chuàng)，是一種最常規(guī)的檢查手段，能對(duì)心臟的收縮、舒張功能有一個(gè)初步的判斷。

首先，由于異常蛋白沉積，在超聲心動(dòng)圖下顯示心肌肥厚，不但左室會(huì)肥厚，房間隔也會(huì)肥厚，而且是均勻性肥厚，與高血壓引起的心肌肥厚不同。心臟舒張功能明顯受限，E峰明顯增高，屬于限制型的舒張功能障礙。

第二，由于心肌肥厚會(huì)占據(jù)部分心腔，使心腔變小。正常情況下，心臟收縮時(shí)，心腔變小，心臟舒張時(shí)，心腔變大。由于舒張功能受限，不能相應(yīng)地舒張擴(kuò)大，所以心腔非常小，在超聲下是一個(gè)是非常典型的表現(xiàn)。

第三，左房異常增大。由于心室舒張受限制，壓力上升到心房，所以兩個(gè)心房明顯增大，這也是限制型心肌病的一種表現(xiàn)。

第四，由于異常淀粉樣蛋白沉積，回聲比較粗糙，呈熒光顆粒樣改變。由于淀粉樣異常蛋白沉積，超聲波反射特別不均勻，形成熒光顆粒樣的特征性改變，是淀粉樣心肌病變的特征性表現(xiàn)。

磁共振也能判斷心臟的功能狀態(tài)，但是耗時(shí)太長(zhǎng)，費(fèi)用也更高，難以普及。但是對(duì)于這種熒光顆粒樣改變，在超聲下一般不太容易能看出來，不如磁共振更直接，心臟增強(qiáng)核磁，心內(nèi)膜下有心肌強(qiáng)化延遲的特征性改變。所以在診斷方面，磁共振比較精準(zhǔn)，能進(jìn)一步明確診斷，如果能再進(jìn)一步取活檢做病理，診斷就會(huì)更加明確。