在新生命如晨曦初臨世間的神圣時(shí)刻，新生兒疾病篩查這一關(guān)鍵環(huán)節(jié)卻常被初為父母者忽視。它仿若神奇密鑰，悄然開(kāi)啟寶寶健康未來(lái)的大門(mén)，在潛在健康危機(jī)嶄露頭角前，敏銳甄別并化解。

新生兒疾病篩查，在新生兒出生 72 小時(shí)至7天內(nèi)并充分哺乳，通過(guò)采集足跟血，對(duì)無(wú)明顯早期癥狀的先天性、遺傳性疾病初步探秘。其旨在從新生群體篩出可能患病寶寶，推動(dòng)后續(xù)精準(zhǔn)診斷與有效干預(yù)，避免智能發(fā)育受阻、體格生長(zhǎng)遲滯、肢體殘障乃至夭折等厄運(yùn)。

我國(guó)篩查核心聚焦先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病。先天性甲狀腺功能減低癥因甲狀腺發(fā)育或激素合成障礙，致甲狀腺激素不足，此激素是寶寶身體與智能發(fā)育尤其是大腦和神經(jīng)系統(tǒng)構(gòu)建的關(guān)鍵，若未早診早治，寶寶會(huì)身材矮小、智力低下、表情呆滯等表現(xiàn)。苯丙酮尿癥則因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺失，苯丙氨酸代謝異常蓄積，損害神經(jīng)系統(tǒng)并引發(fā)多維度異常，如智力落后、頭發(fā)枯黃、皮膚白皙、尿液有鼠尿味，錯(cuò)過(guò)早期干預(yù)，家庭將深陷困境。同時(shí)篩查項(xiàng)目也在拓展，如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆?。饕?jiàn)于長(zhǎng)江流域及其以南的各省如云南、海南、廣東、廣西、福建、四川等省發(fā)病率較高，患病寶寶接觸特定食物或藥物可引發(fā)急性溶血性貧血，危及生命。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥因酶缺陷致電解質(zhì)紊亂、性發(fā)育異常等嚴(yán)重問(wèn)題。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)登場(chǎng)，可一次性檢測(cè)多種代謝紊亂疾病，提升了篩查效率與準(zhǔn)確性，為更多寶寶帶來(lái)早期發(fā)現(xiàn)的希望。

不少家長(zhǎng)疑惑，無(wú)家族病史且寶寶正常，為何篩查？因?yàn)樵S多先天性、遺傳性疾病遵循隱性遺傳法則，父母雖無(wú)癥狀卻可能攜帶致病基因，在寶寶身上組合致病，且疾病早期隱匿，寶寶看似正常，可隨時(shí)間推移，危害漸顯且加重，錯(cuò)過(guò)黃金治療期，家庭將承受巨大痛苦與負(fù)擔(dān)。

篩查流程簡(jiǎn)便且對(duì)寶寶影響小。在規(guī)定時(shí)間窗、充分哺乳后，醫(yī)院會(huì)告知家長(zhǎng)并簽署知情同意書(shū)，醫(yī)護(hù)采集足跟血滴于濾紙片，采血短暫，寶寶或輕哭，無(wú)持久影響，血樣送篩查中心檢測(cè)，一定時(shí)間內(nèi)家長(zhǎng)可查詢檢測(cè)結(jié)果，陰性表明患病風(fēng)險(xiǎn)低，但仍需常規(guī)保健體檢與預(yù)防接種，陽(yáng)性僅為預(yù)警，需帶寶寶到指定機(jī)構(gòu)確診復(fù)查，醫(yī)生用血清學(xué)、基因檢測(cè)、超聲影像等一些列檢查來(lái)精準(zhǔn)判定。確診后則依疾病類(lèi)型與病情定制治療方案。

先天性甲狀腺功能減低癥寶寶需終身服甲狀腺激素替代藥物并定期復(fù)查調(diào)量。苯丙酮尿癥寶寶要嚴(yán)格控制飲食苯丙氨酸攝入，依年齡、體重等制定特殊飲食計(jì)劃并監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。蠶豆病寶寶需避開(kāi)誘發(fā)溶血因素，禁食蠶豆及慎用氧化性藥物。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥依酶缺陷類(lèi)型給予激素替代治療。

新生兒疾病篩查是寶寶健康成長(zhǎng)的關(guān)鍵燈塔，默默守護(hù)寶寶遠(yuǎn)離“健康暗礁”，為有效治療搶得先機(jī)。家長(zhǎng)應(yīng)深知其重要性，積極配合醫(yī)護(hù)完成篩查，為寶寶織就堅(jiān)固守護(hù)網(wǎng)，讓新生命在健康陽(yáng)光中絢爛綻放。