作者：李鳳婷 趙迺瑄 舒洲 來源：科學(xué)新生活

讓罕見被“看見” 了解免疫出生缺陷

免疫出生缺陷（IEI）是一組因基因突變導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能異常所導(dǎo)致的疾病，以前也叫原發(fā)性免疫缺陷（PID），是一種罕見病。雖然它被稱為罕見病，但免疫出生缺陷作為一組疾病，包含數(shù)百種具體疾病，因此整體的患病率和發(fā)病率并不低。據(jù)估計，我國免疫出生缺陷病例應(yīng)有十多萬例。

神奇的免疫系統(tǒng)

免疫（immunity）一次來源于拉丁文immunis一詞，意指“免除”，它是機(jī)體抵御感染的一種狀態(tài)。人類對免疫的認(rèn)識是從與感染性疾病的斗爭中開始的。想要了解免疫出生缺陷這組疾病，我們首先來先了解下人體的免疫系統(tǒng)。免疫系統(tǒng)就像一個復(fù)雜的大城市，城市中需要有警局和軍隊(duì)，維持治安的警察和上陣殺敵的士兵以及強(qiáng)有力的武器。我們的免疫器官就好比警局和軍隊(duì)，免疫細(xì)胞好比警察和士兵，而免疫分子就是武器，他們共同作用來抵抗細(xì)菌、病毒等“壞蛋”侵入，一代一代“警察”、一批一批“士兵”以及成千上萬的“武器”，前仆后繼互相配合，深度協(xié)作，才能保障“城市”安全和發(fā)展。

免疫系統(tǒng)這座復(fù)雜的“大城市”中，任何一個部分發(fā)生混亂或者錯誤，都會給人體造成或大或小的傷害，這時候疾病就發(fā)生了。免疫出生缺陷就是指小寶寶出生時，他們免疫系統(tǒng)的某一個部分發(fā)生了錯誤，這些小寶寶中多數(shù)在兒童時期就會發(fā)病，部分到成年時期才會發(fā)病。

說到這里有的朋友可能會問，那既然是一類疾病，為什么癥狀會相差那么多？有的小寶寶剛出生沒多久就出現(xiàn)非常嚴(yán)重的癥狀，而有的人直到長大成人才會顯現(xiàn)出來呢？這其實(shí)主要還是因?yàn)槊庖呦到y(tǒng)的復(fù)雜性。雖然都是免疫系統(tǒng)出現(xiàn)了錯誤，但是有的“大城市”是“警局”“軍隊(duì)”出現(xiàn)了問題，那么所有“警局”“軍隊(duì)”培育出的“警察”“士兵”以及“武器”都會有問題；有的是全部的“警察”“士兵”或者某一特定類別的“警察”“士兵”出問題；有的是某種“武器”出現(xiàn)問題等，因此表現(xiàn)各不相同、嚴(yán)重程度各異，出現(xiàn)癥狀的時間也有先有后。

十大預(yù)警盡早識別

面對這么復(fù)雜的一組疾病，我們應(yīng)該怎么辦？非常重要的一點(diǎn)就是，我們一定要盡量早發(fā)現(xiàn)它，因?yàn)槊庖呦到y(tǒng)最重要的功能之一就是保護(hù)我們免受感染，所以患有免疫出生缺陷的患者容易發(fā)生各種各樣的感染癥狀，并發(fā)嚴(yán)重感染是患有免疫出生缺陷的小朋友喪失治療時機(jī)和死亡的最大原因之一。

隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，免疫出生缺陷有一部分已經(jīng)能夠被治愈，在并發(fā)嚴(yán)重感染前進(jìn)行合理治療效果最佳，這就需要我們能夠盡早將患者找出來，盡早規(guī)范治療，為患者的完全康復(fù)創(chuàng)造有利條件。

為了早期發(fā)現(xiàn)疾病，免疫學(xué)專家們總結(jié)了免疫出生缺陷的十大預(yù)警癥狀：一年內(nèi)4次或以上新發(fā)耳部感染（中耳炎）；一年內(nèi)2次或以上嚴(yán)重鼻竇感染；使用抗生素2個月或更長時間收效甚微；一年出現(xiàn)2次及以上肺部感染；嬰兒體重不增或生長發(fā)育落后；深度皮膚膿腫或器官膿腫反復(fù)發(fā)作；持續(xù)性口腔鵝口瘡或皮膚真菌感染；需要靜脈輸注抗菌藥物清除感染；兩次或以上深部感染，包括敗血癥；有原發(fā)性免疫缺陷病家族史。

如果出現(xiàn)兩個或多個預(yù)警癥狀，就要盡快到免疫科就診，由免疫科專科醫(yī)生進(jìn)行免疫初篩評估，根據(jù)結(jié)果決定是否進(jìn)行后續(xù)免疫評估。

這十大預(yù)警癥狀需要一定時間積累才能看到，而一些嚴(yán)重的免疫出生缺陷會在出生后早期發(fā)生嚴(yán)重的感染而危及生命，比如重癥聯(lián)合免疫缺陷。對此，世界上已經(jīng)有一些國家提倡新生兒篩查時增加免疫出生缺陷的檢查，以便在出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)疾病，進(jìn)行早期治療，這可以有效降低患者并發(fā)癥發(fā)生率和死亡率。

除了十大預(yù)警癥狀之外，免疫學(xué)專家還總結(jié)了一些新生兒出生時或者出生后幾個月內(nèi)提示免疫缺陷的臨床特征，包括：任何部位的感染，生長遲緩，慢性腹瀉，輪狀病毒疫苗、卡介苗等活疫苗接種后引發(fā)癥狀性感染，心肺疾病，先天性無脾，鵝口瘡、口瘡和潰瘍等黏膜異常，反復(fù)肛周膿腫，皮疹、色素異常，某些面部或顱面畸形，瘀點(diǎn)、黑便、出血，淋巴結(jié)腫大和/或肝脾腫大，綜合征樣外觀（異常的面容或體型），腹部膨隆，自身免疫，新生兒手術(shù)，臍帶脫落延遲等。出現(xiàn)上述特征就存在先天或繼發(fā)免疫缺陷的可能，必要時應(yīng)考慮免疫?？凭驮\。

反復(fù)感冒大多跟免疫出生缺陷無關(guān)

“我家孩子總是反復(fù)感冒，是不是免疫力出了問題？”這是家長經(jīng)常問我們的問題。實(shí)際上，兩者并無必然聯(lián)系。感冒是一種常見的急性上呼吸道病毒性感染性疾病，多由鼻病毒、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒等引起，多數(shù)5~7天可自愈。國外有相關(guān)研究數(shù)據(jù)顯示，兒童每年會感冒5~7次。

兒童感冒次數(shù)多，主要有四個原因：一是小兒免疫系統(tǒng)還在學(xué)習(xí)成長中，尚未完全發(fā)育；二是針對病毒、細(xì)菌等病原體的免疫記憶能力還不夠強(qiáng)大，需要通過不斷接觸病原體來豐富“免疫記憶儲備庫”；三是小兒在公共場所發(fā)生交叉感染概率高，頻繁接觸病原后容易感冒；四是受睡眠不足、飲食不均衡、運(yùn)動不規(guī)律等生活習(xí)慣影響。

因此，兒童反復(fù)感冒是有原因的，但大多跟免疫出生缺陷無關(guān)，通過及時接種疫苗、不斷接觸病原、養(yǎng)成科學(xué)生活方式等，可以不斷提高兒童的免疫力，進(jìn)而減少感冒發(fā)生次數(shù)。

免疫出生缺陷患兒及家庭要面對反復(fù)出現(xiàn)的健康問題，比如反復(fù)、嚴(yán)重、持久的感染，存在長期的較大壓力。幸運(yùn)的是，在正確的治療和護(hù)理后，許多患者可以過上正常生活，甚至可以被完全治愈。因此，早識別、早發(fā)現(xiàn)、早治療免疫出生缺陷至關(guān)重要。

讓我們共同努力，讓罕見被“看見”。

（作者單位：首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院護(hù)理部、免疫科）