作者：李守軍 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 主任醫(yī)師

審核：張海澄 北京大學(xué)人民醫(yī)院 主任醫(yī)師

先天性心臟病是指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步，尤其是胎兒心臟彩超和超聲技術(shù)的廣泛應(yīng)用，越來越多的先心病能夠在孕期被準(zhǔn)確診斷，為后續(xù)的干預(yù)治療提供了寶貴的時間窗口。

在過去，許多先心病在孕期難以被準(zhǔn)確診斷，導(dǎo)致許多家庭在新生兒出生甚至成年后才得知這一不幸消息。然而，近二十年來，尤其是近十年間，胎兒篩查技術(shù)發(fā)生了革命性的變化。特別是胎兒心臟彩超和超聲技術(shù)的普及，使得大多數(shù)先心病在孕期4-5個月時就能被清晰地發(fā)現(xiàn)。

胎兒心臟的形成主要在懷孕后的8-10周完成，而心臟畸形則大多在12周前已經(jīng)確定。因此，在孕期的第4-5個月進(jìn)行胎兒畸形篩查，是發(fā)現(xiàn)先心病的最佳時機(jī)。這一時期，胎兒的心臟結(jié)構(gòu)已經(jīng)相對清晰，超聲醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地判斷是否存在異常。

目前，最常用的篩查手段是胎兒心臟彩超，它以其無創(chuàng)、高分辨率的特點，成為診斷先心病的首選方法。經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的超聲科醫(yī)生能夠識別出絕大多數(shù)的心臟畸形，如室間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥等。盡管有些極為罕見或復(fù)雜的心臟病在超聲下難以發(fā)現(xiàn)，但這類情況相對較少。

圖1 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

一旦孕期篩查確診為先心病胎心，孕媽媽和家庭往往會感到焦慮和不安。然而，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)為這些家庭提供了多種治療方案和選擇。首先，對于病情較輕的先心病，如簡單的室間隔缺損或房間隔缺損，一般不需要立即治療，可以等到孩子出生后根據(jù)病情發(fā)展情況再決定治療方案。

對于病情較為嚴(yán)重的先心病，如法洛四聯(lián)癥或大動脈轉(zhuǎn)位等，孕期咨詢和出生后及時干預(yù)至關(guān)重要。家長應(yīng)前往具備心臟外科手術(shù)能力的?？漆t(yī)院或綜合醫(yī)院的?？瓶剖?，咨詢專業(yè)的心臟醫(yī)生。醫(yī)生會根據(jù)病情嚴(yán)重程度、治療時機(jī)以及預(yù)后情況，為家長提供詳細(xì)的建議和治療方案。

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在治療方式上，先心病的治療主要包括藥物治療、介入治療和手術(shù)治療等多種手段。對于某些復(fù)雜的先心病，可能需要分階段進(jìn)行多次手術(shù)才能達(dá)到最佳的治療效果。盡管治療過程可能充滿挑戰(zhàn)，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展已經(jīng)使許多復(fù)雜的先心病患兒獲得了治愈的機(jī)會。

展望未來，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步和先心病治療經(jīng)驗的積累，越來越多的患兒能夠在出生后及時得到有效的治療。這不僅提高了患兒的生存率，還顯著改善了他們的生活質(zhì)量。未來，隨著基因檢測和分子生物學(xué)等前沿技術(shù)的不斷發(fā)展，我們有望更深入地了解先心病的發(fā)病機(jī)制，為預(yù)防和治療提供更加精準(zhǔn)和個性化的方案。

同時，社會各界也應(yīng)加強(qiáng)對先心病防治知識的宣傳和教育，提高公眾對先心病的認(rèn)識和重視程度。只有全社會共同努力，才能為更多的先心病患兒帶來希望和光明。