作者：張志芳 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心 副主任醫(yī)師

審核：陳軼維 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心 副主任醫(yī)師

小月亮（化名）是個3歲的女孩，而在幼兒園，她的個頭和身板比其他孩子差了一大截。3歲的她身高87cm，體重10.6kg，平時玩游戲也勁頭不高，更喜歡安安靜靜地坐著畫畫。據(jù)小月亮媽媽說，孩子是足月順產(chǎn)，出生時醫(yī)生說評分、體重都挺好。但是嬰兒期，媽媽就發(fā)現(xiàn)小月亮吮奶時容易多汗，吃得慢，而且容易煩躁不安，以為是自己帶孩子經(jīng)驗不夠，喂養(yǎng)方式不對，未曾積極就診。隨著小月亮逐漸長大，她胃口一直不大，食量趕不上同齡的孩子，生長發(fā)育落后于標準生長曲線。而且小月亮喜靜不喜動，不太喜歡出門跑跑跳跳，有的時候還會出現(xiàn)活動后大喘氣的現(xiàn)象。這次入園體檢，更是被告知孩子有心臟雜音，建議帶小月亮去兒童?？漆t(yī)院好好檢查一下。在兒科?？漆t(yī)生檢查后，發(fā)現(xiàn)小月亮不僅身高、體重未達標，還存在肝大、心界擴大、心臟雜音等多種問題。通過進一步的心臟彩超檢查，提示為擴張型心肌病、心功能不全。在入院接受一系列診療后，小月亮胃口慢慢大了些，體重也有所增長，經(jīng)過復查，心功能指標也有所改善，但后續(xù)仍需要接受密切的復查隨訪以及藥物治療。

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1.什么是擴張型心肌??？

擴張型心肌病又稱充血型心肌病，是兒童最常見的心肌病類型，可表現(xiàn)為以左心室增大為主的全心增大、心臟收縮乏力，常伴有心功能不全甚至心力衰竭。

2.擴張型心肌病的主要表現(xiàn)有哪些？

大部分擴張型心肌病患兒，常表現(xiàn)為乏力、食欲減退、不愛活動，部分患兒可出現(xiàn)腹痛癥狀。嬰兒期，可表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、體重不增、吮奶時呼吸困難及煩躁多汗等。部分患兒甚至可能出現(xiàn)心源性暈厥。體檢可發(fā)現(xiàn)心臟擴大、心臟雜音，心功能不全時可有下肢水腫、肝大、奔馬律等情況。

3.擴張型心肌病的常見病因是什么呢？

目前，大部分擴張型心肌病患者病因仍不十分清楚，可能與基因突變（MYH7、MYBP3）、遺傳、心律失常（房性心動過速、預激綜合征）、代謝（如肉毒堿缺乏）及營養(yǎng)障礙（如硒缺乏）等因素有關。

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4.得了擴張型心肌病，是“被判了死刑”嗎？

擴張型心肌病晚期常合并心力衰竭，導致心臟泵血功能受到影響。雖然心衰是心血管疾病最重要的直接死因，但是得了擴張型心肌病并不是“被判了死刑”。若能發(fā)現(xiàn)明確的病因，如心律失常（房性心動過速、預激綜合征）、代謝（如肉毒堿缺乏）等，并得到針對性治療，患兒可完全康復。而其他病因不明的患兒，通過規(guī)范、標準、個體化的抗心衰藥物以及器械治療，也能部分達到心功能改善以及延緩病情進展的效果。對于擴張型心肌病合并心力衰竭的終末期患兒可通過心臟移植進行救治。

5.我們要怎樣規(guī)范化治療擴張型心肌病呢？

要對付擴張型心肌病，主要是對癥治療，即針對心功能不全，采取藥物治療結合生活方式的改善。從避免呼吸道感染、過度勞累等誘因，到及時就診，規(guī)范化用藥，監(jiān)測管理好飲食、飲水的量和體重的變化，每一個環(huán)節(jié)都不可馬虎。特別需要強調(diào)在病情穩(wěn)定的時候仍然需要規(guī)范用藥，抗心衰治療的基石就是規(guī)范、足量應用能改善心衰預后的藥物。當心力衰竭到了一定的程度，還可以根據(jù)病情考慮非藥物的治療手段，如心臟再同步化治療、植入型心律轉(zhuǎn)復除顫器、心室輔助裝置治療、心臟移植等。家長的足夠重視、早期發(fā)現(xiàn)孩子的癥狀以及病情變化，好好配合醫(yī)生進行長期疾病管理和治療是最重要的。

6.治療擴張型心肌病的藥物都是要吃一輩子的嗎？

治療藥物分兩種：一種是有助于緩解癥狀的藥物，比如利尿劑、血管擴張劑或強心劑；還有一種是有助于延長生存期的藥物，包括血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）/血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑 (ARB)/、血管緊張素受體/腦啡肽酶抑制劑 (ARNI)、β受體阻滯劑、醛固酮拮抗劑、鈉-葡萄糖共轉(zhuǎn)運蛋白2抑制劑（SGLT2i）、竇房結抑制劑、新型可溶性鳥苷環(huán)化酶激動劑。第一種藥物只在癥狀明顯或加重時用，而第二種則需要長期、足量服用。當然，心衰藥物的使用，有許多需要注意和觀測的情況，因此最好在醫(yī)生指導下使用和調(diào)整。

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7.怎樣的情況下要做心臟移植？有沒有人工心臟？

受制于移植供體的稀缺和移植費用的高昂，心臟移植通常作為晚期心衰的非常規(guī)治療手段，兒童心臟移植更是如此。目前國內(nèi)能開展兒童心臟移植的醫(yī)院不多，筆者所在上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心自2019年開展第一例兒童心臟移植至今，至2024年已完成兒童心臟移植12例。對人工心的研發(fā)一直沒有停止過，但是到目前為止，永久性人工心臟移植手術還不成熟。但心室輔助裝置比較成熟，通常作為等待心臟移植的過渡，甚至可用于長期治療。

8.擴張型心肌病治療還有新的希望嗎？

隨著科技的進步和醫(yī)藥研究的積極開展，不斷有新的治療手段出現(xiàn)。近幾年心衰領域涌現(xiàn)出多個能夠改善心衰預后的新藥，包括血管緊張素受體/腦啡肽酶抑制劑(ARNI)、β受體阻滯劑、醛固酮拮抗劑、鈉-葡萄糖共轉(zhuǎn)運蛋白2抑制劑（SGLT2i）、新型可溶性鳥苷環(huán)化酶激動劑（維利西呱）為代表的“五朵金花”在改善心力衰竭方面，已經(jīng)取得了很好的療效，相信今后還會有更多的新希望出現(xiàn)。

9.出現(xiàn)心力衰竭后，如何對患兒進行生活方式的綜合管理？

心衰患者需要清淡飲食，不宜過量攝鹽。輕度或穩(wěn)定期時不主張嚴格限制鈉的攝入，稍微活動就有癥狀的心衰患者建議限制鈉攝入＜3g/d，心衰急性發(fā)作伴容量負荷過重時，限制鈉攝入＜2g/d。

輕中度心衰患者不需要常規(guī)限制液體的攝入，嚴重心衰患者限制攝入液體量1.5～2.0L/d，這里指的液體量包括飲水、粥類、湯類食品等，分次少量攝入為好。同時要多觀察和記錄尿量，心衰穩(wěn)定期，攝入的液體量和尿量應該基本持平。

心衰患者應該每天同一時間、同一條件下測量并記錄體重，這樣才能及時發(fā)現(xiàn)體液潴留的情況。

減少久坐，運動過程注意循序漸進。對于胸悶、氣促、不能耐受日?；顒拥募敝匕Y患者，應嚴格限制體力活動，等病情穩(wěn)定后，需要逐漸適量增加運動量，但一定需要在醫(yī)生或?qū)I(yè)人士的指導下，根據(jù)個人情況制定運動方案。

最后需要指出的是，大部分國內(nèi)外指南都指出對于擴張型心肌病病情穩(wěn)定患兒可接受滅活疫苗接種，對于減毒疫苗建議經(jīng)專科醫(yī)生評估后決定是否接種。