近日，奧根診斷研究團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)重要成果——Analysis of the primary factors influencing donor derived cell-free DNA testing in kidney transplantation（影響腎移植供體來源游離DNA檢測的主要因素分析），在免疫學(xué)前沿《Frontiers in Immunology》雜志同種異體免疫與移植專欄收錄并發(fā)表。

目前，國內(nèi)越來越多的腎移植臨床中心開始使用供體來源游離DNA（dd-cfDNA）檢測技術(shù)，這一新型的無創(chuàng)診斷技術(shù)給腎友帶來了靈敏、便捷的術(shù)后監(jiān)測體驗(yàn)。但在實(shí)際dd-cfDNA使用過程中，仍然有很多技術(shù)關(guān)鍵點(diǎn)和結(jié)果的臨床解讀等問題待進(jìn)一步明確。比如：區(qū)分體液中供者和受者的基因信號是保證檢測結(jié)果準(zhǔn)確性的重要條件之一，SNP數(shù)量的選擇和測序的深度則需要在醫(yī)療成本與臨床獲益之間尋求最優(yōu)平衡。那么，檢測dd-cfDNA到底需要多少個(gè)SNP/Indel位點(diǎn)？測序深度與定量準(zhǔn)確性的相關(guān)性？另外，腎臟核小體印跡對dd-cfDNA臨界值的影響？為什么絕對值和相對值經(jīng)常有差異？不同腎損傷病理下，血和尿dd-cfDNA值的分布規(guī)律？本研究在全球首次系統(tǒng)地分析了這些問題。

1. 能夠準(zhǔn)確區(qū)分供體和受體信號所要求的SNP或Indel的數(shù)量計(jì)算等式

2. 測序深度與dd-cfDNA檢測錯(cuò)誤率之間的相關(guān)性分析

Figure 3. (A) Minimum required sequencing depth and (B) relative errors for %ddcfDNA.

3. 腎臟特異性的核小體印跡對dd-cfDNA檢測臨界值的影響

4. dd-cfDNA相對值和絕對值的優(yōu)劣勢比較

Table 1. Comparison of advantages and disadvantages between absolute and fraction values.

總之，方法學(xué)檢測的準(zhǔn)確性是臨床使用dd-cfDNA的前提。奧根診斷基于15000+例樣本，歷時(shí)七年打造了安康A(chǔ)lloK seq? （液體活檢解決方案），憑借自主研發(fā)的ID-Tag技術(shù)，能夠通過富集游離DNA及降低背景噪聲干擾，實(shí)現(xiàn)超高測序深度下千分之一低頻突變的高精準(zhǔn)檢出。隨著越來越多供體來源游離DNA檢測規(guī)范的發(fā)表，相信臨床和腎友對這一新型移植免疫生物標(biāo)志物的認(rèn)知將更加系統(tǒng)和全面，在面對移植術(shù)后各種監(jiān)測技術(shù)時(shí)也能做出更符合自身需求的選擇。