今天和大家介紹一下兒童纖毛不動(dòng)綜合征（PCD），提到該病可能大家都比較陌生，因?yàn)樗陌l(fā)病率太低了只有1/20000，是一種罕見的常染色體隱性或X-連鎖遺傳病，這種病有什么樣的臨床特點(diǎn)，如何早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，中西醫(yī)是如何治療，平時(shí)應(yīng)該注意什么呢？，今天和大家聊一下。

1.什么是纖毛不動(dòng)？

人體的纖毛主要在鼻腔、鼻竇、氣管、支氣管等部位，每一個(gè)局域的纖毛均有定向擺動(dòng)的作用，通過纖毛的擺動(dòng)可以有效的推送液體、顆粒物等物質(zhì)，如果出現(xiàn)纖毛擺動(dòng)的障礙，則會出現(xiàn)呼吸道內(nèi)黏液、病原體等排出障礙，出現(xiàn)慢性咳嗽，反復(fù)肺部感染等情況。通俗來講，纖毛好像我們的掃把頭，掃除我們體內(nèi)的灰塵，如果掃把頭壞了不能清除體內(nèi)的垃圾，就會出現(xiàn)垃圾的堆積過多，進(jìn)而出現(xiàn)局部的臟亂差；

2.如何早期發(fā)現(xiàn)纖毛不動(dòng)？

纖毛不動(dòng)主要特點(diǎn)是體內(nèi)粘液的排除障礙，且為先天性疾病，故在出生不久就會出現(xiàn)相關(guān)臨床癥狀，如①6個(gè)月內(nèi)即出現(xiàn)反復(fù)濕性咳嗽、咳痰，且抗生素治療效果欠佳；②6個(gè)月內(nèi)即出現(xiàn)的持續(xù)性非季節(jié)性的鼻竇炎，流粘涕，且抗生素治療效果欠佳；③反復(fù)的肺部感染，且后期伴有支氣管擴(kuò)張的改變；④足月新生兒期出現(xiàn)不明原因的呼吸窘迫綜合征；⑤內(nèi)臟反位（如右位心）伴或不伴先天性心臟??；如果患者具備以上４項(xiàng)特征中的２項(xiàng)，診斷PCD的靈敏度和特異度分別為80％和72％。如果以上４項(xiàng)特征均具備，則診斷PCD的靈敏度和特異度分別為21％和99％。

3.纖毛不動(dòng)如何進(jìn)行診斷？

該病的診斷首先要看臨床癥狀，其次要借助于相關(guān)檢查手段，如鼻竇NO，高速視頻顯微成像（HSVA）、電鏡、基因檢測，但每一項(xiàng)檢查都有自身的優(yōu)缺點(diǎn)，相比而言可能鼻竇NO檢查更為普遍及操作簡單，但陽性結(jié)果只是作為參考，還要結(jié)合臨床、病理及基因檢測。

4.纖毛不動(dòng)如何進(jìn)行治療？

該病治療的應(yīng)以加強(qiáng)氣道清理及積極抗感染治療為主，盡可能的維持肺功能，預(yù)防嚴(yán)重肺部損傷的發(fā)生；可以進(jìn)行（1）物理治療 如體位排痰，機(jī)械排痰，大孩子給于呼吸訓(xùn)練器進(jìn)行訓(xùn)練；（2）抗感染的治療 這個(gè)僅限于存在嚴(yán)重感染的時(shí)候，要根據(jù)藥敏選擇抗生素，但是如果藥敏陰性或者條件所限無藥敏結(jié)果時(shí)，可以首選阿莫西林克拉維酸鉀進(jìn)行治療；（3）給于霧化吸入高滲鹽水及黏液溶解劑，如乙酰半胱氨酸等，但前提是霧化完之后，一定要給于有效的體位排痰；（4）中醫(yī)中藥治療，可以根據(jù)患兒不同體質(zhì)選取中醫(yī)中藥治療，可以改善患兒反復(fù)呼吸道感染、痰多難咳及體虛等癥狀。

5.纖毛不動(dòng)如何進(jìn)行管理？

纖毛不動(dòng)綜合征應(yīng)積極預(yù)防感染的發(fā)生，同時(shí)給于適量運(yùn)動(dòng)，有條件的患者可以進(jìn)行肺康復(fù)治療，平素應(yīng)該合理飲食，促進(jìn)肺組織的修復(fù)。

先寫這么多，希望對您有所幫助