2024年4月2日是第十七個“世界孤獨癥關注日”（World Autism Awareness Day），今年的宣傳主題口號是：“全生涯服務，全方位關愛”，旨在推動孤獨癥人士的全生涯全方位服務支持與關愛，幫助孤獨癥人士融入社會。

孤獨癥譜系障礙的表現是什么？如何診斷？

孤獨癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorders, ASD)，中文簡稱孤獨癥或自閉癥，是一種復雜的神經發(fā)育障礙類疾病。各國流行病學調查顯示，本病的人群患病率為1-2%，是兒童精神殘疾的主要原因之一。

孤獨癥的核心癥狀為社會交往和溝通障礙及局限的興趣和重復刻板行為，但不同患者表現出來的差異非常大。因此，也比較難被普通人識別并早期發(fā)現。臨床上目前還沒有幫助醫(yī)生確診的檢驗檢查手段作為金標準，主要利用行為學診斷，通過家長報告及醫(yī)生觀察，結合篩查量表明確診斷。

孤獨癥可以被治愈嗎？

孤獨癥發(fā)病早，多于三歲前發(fā)病，醫(yī)學界和學術界公認無法根治，也沒有有效的針對核心癥狀的治療藥物或方法。但是，一個疾病不能被治愈并不等于我們對它束手無策?；加泄陋毎Y的孩子如果能夠早期診斷，及時開展強化行為訓練，并長期堅持，也有望矯正并彌補其缺陷，可以與其他人一樣正常生活、上學和工作。

臨床上最為有效的是行為學干預，目前“應用行為分析法”(Applied Behavior Analysis, ABA)是受到普遍認同且應用最廣泛的行為干預方法。ABA的目標是塑造和加強新行為，如學會說話和玩耍，并減少人們不希望出現的行為。已有多項臨床試驗數據證實ABA訓練的有效性，并在臨床實踐中發(fā)展成了一套結構化的方法體系，所以作為一種科學有效的訓練方法，至今被廣泛應用于孤獨癥患者的治療領域。

研究顯示，早期強化行為訓練對一些孤獨癥孩子有效，可以減輕甚至預防嚴重的并發(fā)疾病和相關缺陷，也可能提高智商、語言和日常功能技巧，這也被稱為“適應性行為”。一般來說，大多患兒能從早期干預治療中有所獲益。因此做到早期發(fā)現、早期診斷、早期干預非常重要。

孤獨癥有哪些相關治療藥物？

社交溝通和語言障礙、重復刻板行為及局限的興趣是孤獨癥的核心癥狀，也是嚴重影響孤獨癥患者正常生活工作的典型臨床功能性障礙。至今還沒有能夠治療上述核心癥狀的藥物，但是部分共發(fā)疾病可以應用藥物進行對癥治療，如癲癇等。

有明確適應證的藥物也只能作為輔助方式控制部分嚴重癥狀，尤其是較為嚴重的精神類癥狀或行為問題，如嚴重的焦慮、易怒、強迫、攻擊、自傷行為等，以改善孤獨癥患者本人及其家屬的生活質量。這些藥物曾經用于治療非孤獨癥譜系障礙的疾病，后來發(fā)現也可以用來緩解孤獨癥譜系障礙的相似癥狀，因此將孤獨癥譜系障礙作為該類藥物的一種臨床適應證添加進去。

目前美國食品和藥物監(jiān)督管理局(FDA)批準的可以用于孤獨癥譜系障礙人群，針對孤獨癥個別癥狀的上市藥物有2種，均屬于非典型抗精神病藥?，F介紹如下：

1. 利培酮(Risperidone)

利培酮是多巴胺拮抗劑，具備抗5-羥色胺、抗腎上腺素能及抗組胺能的性質，藥理作用是降低腦內多巴胺、腎上腺素及去甲腎上腺素水平。利培酮1994年開始上市應用，主要適應證包括精神分裂、躁狂癥及與孤獨癥相關的煩躁及興奮性增加，應用于前兩者較為廣泛。2006年，FDA認證該藥物可以控制4-16歲孤獨癥譜系障礙兒童或青年易怒、攻擊行為和自傷行為。這是第一個被批準的能夠應用于孤獨癥譜系障礙人群的藥物，也是目前用于治療孤獨癥譜系障礙藥物中較具代表性的。

2. 阿立哌唑(Aripiprazole)

阿立哌唑是第二代非典型抗精神病類藥物。它是一種部分性多巴胺受體拮抗劑，對多巴胺D2受體和5-羥色胺1A受體有興奮作用，而對5-羥色胺2A受體有拮抗作用。阿立哌唑于2002年被FDA批準上市用于治療精神分裂癥，后來添加了雙向情感障礙、重度抑郁癥作為其適應證。2009年，FDA批準該藥物用于治療6-17歲孤獨癥譜系障礙兒童或青年的自傷、易怒癥狀、攻擊行為和情緒驟變等。

要注意，這兩種藥物都屬于精神類藥物，建議家長應在醫(yī)生的嚴格指導下給患兒用藥，并應該協助醫(yī)生長期觀察藥物的療效和副作用。利培酮最常見的副作用是：食欲增加、疲勞、嗜睡、便秘、口干、催乳素分泌增加；阿立哌唑用于兒童常見的副作用是：嗜睡、頭痛、嘔吐、錐體外系癥狀、疲勞、食欲增加、失眠、惡心、鼻咽炎、體重增加。這兩種藥物在停藥時均可能出現戒斷癥狀，例如：嗜睡、惡心嘔吐、頭痛頭暈、發(fā)汗、運動障礙、立位性低血壓、心跳加速、神經緊張、眩暈、過度哭泣、焦慮等。因此要在醫(yī)生指導下，緩慢減量停藥，不可斷然停藥。

這些藥物只能緩解部分患兒的嚴重精神和行為癥狀，都無法解決孤獨癥患兒核心的社會交流障礙，仍然必須堅持配合常規(guī)的行為學培訓和治療。

孤獨癥譜系障礙患者需要我們的了解和關愛，在第十七個“世界孤獨癥關注日”這一天，我們向大家呼吁關注和了解孤獨癥人群，給予他們生命全程的支持和幫助。

參考文獻：

[1] Association, A. P. 2013. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition: DSM-5 (5 ed.): American Psychiatric Publishing

[2] FDA. 2022. FDA approved label on 12/02/2022 for RISPERDAL, NDA no. 020272

[3] FDA. 2022. FDA approved label on 11/30/2022 for ABILIFY, NDA no. 021436