每年二月的最后一天是國際罕見病日。罕見病又稱“孤兒病”，指患病率非常低的疾病。

大多數(shù)罕見病對老百姓而言，別說遇到，可能連聽都沒聽過，比如SMA。

“1型羨慕2型可以坐，2型羨慕3型可以站，3型羨慕4型可以走，4型羨慕正常人。”這是一位SMA患兒媽媽的心酸感悟。

究竟什么是SMA？

SMA一般指脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉病。由于運動神經(jīng)受損，會導(dǎo)致肌肉無力、萎縮，進(jìn)而影響患者行走、進(jìn)食甚至呼吸的能力。輕者可表現(xiàn)為肢端無力，重者多因呼吸衰竭而死亡。大約每10000個活產(chǎn)新生兒中會有一個被診斷為SMA，它也是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。

其發(fā)病原理是，位于染色體5q13區(qū)域的SMN1基因缺失或突變使運動神經(jīng)元受損，進(jìn)而影響肌肉的收縮功能。根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，SMA由重到輕可分為四種類型：

1型，即嬰兒型，約占45%，最嚴(yán)重。嬰兒出生6個月內(nèi)發(fā)病，進(jìn)展迅速，不能獨坐，若不進(jìn)行治療，大多活不過2歲，多數(shù)患兒因呼吸衰竭而死亡。

2型，即中間型，約占30%-40%。多在出生后6-18個月起病，患兒最大運動能力可達(dá)到獨坐，部分患兒在兒童期喪失獨坐能力，盡管壽命縮短，但多數(shù)可以活到成年期。

3型，即青少年型，約占20%。多在出生18個月后起病，早期運動發(fā)育正常，可獨走。隨著發(fā)病后病情進(jìn)展，患者逐漸喪失行走能力，依賴于輪椅，預(yù)期壽命不縮短或輕度下降。

4型，即成人型，早期運動發(fā)育正常，成人起病，出現(xiàn)肢體近端無力，進(jìn)展緩慢，預(yù)期壽命不縮短。

怎么治療及預(yù)防SMA？

在過去，SMA確診難，即便確診了，也無藥可治。醫(yī)院對SMA患者只能進(jìn)行“多學(xué)科管理”，比如呼吸管理、營養(yǎng)管理、骨骼管理等對癥輔助方法。

但在諾西那生鈉注射液問世之后，這種病便有藥可治了。諾西那生鈉注射液用于治療5qSMA，于2016年12月23日在美國獲批，2019年4月28日在中國上市。藥是有了，但很貴，每針約70萬元的價格及“第一年6針，后續(xù)每年3針，終生用藥”的治療方式，讓很多人望而卻步。

無法負(fù)擔(dān)高昂的藥費，就只能給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。不少SMA患兒家里會配置呼吸機、咳痰機、吸痰器、霧化機等救命設(shè)備，以及站立架、坐姿矯正椅、踝足矯形器等輔助器械。這一切，也只是在給孩子爭取更多的時間。生命戛然而止，是多數(shù)重度SMA患者的真實命運。

2021年12月3日，國家醫(yī)保局發(fā)布消息，諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保。曾經(jīng)70萬一針的天價價格，經(jīng)過醫(yī)保專家靈魂砍價至3.3萬元，SMA患者又多了一些活下來的希望。

此外，做好SMA預(yù)防至關(guān)重要。對于夫妻雙方經(jīng)過篩查確認(rèn)為SMA致病基因雙攜帶者的家庭，為已孕或備孕者提供SMA產(chǎn)前診斷并出具診斷報告，預(yù)防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環(huán)。比如，早在2008年，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會就已經(jīng)開始推廣SMA攜帶者普篩，并取得明顯效果。

目前，中國的SMA篩查已在部分省市展開，若想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可到附近的三甲醫(yī)院和婦幼保健院進(jìn)行咨詢。

加強產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠?qū)崿F(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療，希望更多的家庭可以避免悲劇重演。