作者：王化虹 北京大學第一醫(yī)院 主任醫(yī)師

審核：尚占民 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院（西院）主任醫(yī)師

眾所周知，母乳中含有豐富的營養(yǎng)成分，可以幫助寶寶更好地成長。即使有一些媽媽因為自身因素無法親喂母乳，也可以為寶寶選擇配方奶粉來滿足嬰兒的營養(yǎng)需求。

然而，有一部分小寶寶，不管是吃母乳，還是吃奶粉或其他奶制品，都會出現(xiàn)嘔吐、腹瀉等不適癥狀。這是因為他們患有一種疾病——半乳糖血癥。

一、半乳糖血癥是怎么回事？

正常情況下，在我們食用奶制品后，其中的乳糖會被人體的乳糖酶分解為半乳糖和葡萄糖。

葡萄糖被人體吸收、利用，為身體的生長發(fā)育和生命活動提供能量，而半乳糖還需經(jīng)過半乳糖酶的轉(zhuǎn)化才能變?yōu)槠咸烟恰?/p>

如果人體內(nèi)缺乏乳糖酶，就無法將乳制品中的乳糖完全消化掉，因此會出現(xiàn)腹痛、腹瀉等癥狀，這也就是大家熟悉的“乳糖不耐受”。

如果人體內(nèi)缺乏半乳糖酶，則會引起半乳糖在體內(nèi)不斷堆積，導致比較嚴重的癥狀和器官損害。

半乳糖血癥就是由于體內(nèi)缺乏半乳糖酶而引起的一種疾病，它是一種罕見病，同時也是一種常染色體隱性遺傳病。

二、父母沒有半乳糖血癥，會生出半乳糖血癥的孩子嗎？

如果父母都沒有半乳糖血癥，孩子是半乳糖血癥，這個孩子就叫做第一證人。說明他的父母當中，最少有一方，染色體有異常，或者是父母雙方都有染色體的異常。

半乳糖血癥是隱性遺傳病，所以人可以攜帶著這個基因，但是不表現(xiàn)出來，最關(guān)鍵的是會影響到后代。

所以，對于半乳糖血癥患者或攜帶者來說，一定要做產(chǎn)前檢查診斷，看胎兒的基因有沒有問題。

圖1 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

如果寶寶正常，或者也僅僅是攜帶者，就沒有什么問題。如果寶寶是半乳糖血癥患者，就需要去尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助。

三、半乳糖血癥會導致哪些癥狀？

半乳糖血癥引起的直接問題就是小嬰兒的喂養(yǎng)問題，包括母乳和普通配方奶粉，都會導致寶寶嘔吐、腹瀉，如果剛出生的寶寶就有這些表現(xiàn)，一定要警惕這種疾病。

除此之外，如果半乳糖沉積到不同的臟器，還會導致相應(yīng)臟器的損傷，從而出現(xiàn)一系列的癥狀。

比如肝臟是糖的主要代謝器官，所以半乳糖就容易堆積在肝臟，導致肝功能下降，引起黃疸，寶寶就會出現(xiàn)眼睛鞏膜發(fā)黃、皮膚黃等癥狀。

當然，健康的新生兒也會出現(xiàn)黃疸，不過這種黃疸在出生后1-2星期就會自行消退，我們稱之為生理性黃疸。而半乳糖血癥引起的黃疸不會自行消退，所以黃疸不退也是半乳糖血癥的重要癥狀之一。

如果半乳糖沉積在眼睛，晶狀體就會受到影響，從而導致視力發(fā)育異常。

如果半乳糖沉積在大腦，可能引起腦水腫，孩子會表現(xiàn)為煩躁不安、哭鬧。嚴重的情況還會出現(xiàn)顱內(nèi)壓升高，進而發(fā)展為腦疝，危及生命。

所以，對于半乳糖血癥的孩子來說，一般在3歲之前絕對不能進食母乳、奶粉等含乳糖的奶制品，只能選擇不含乳糖、半乳糖的奶粉。

圖2 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

同時，通過喂一些米糊、饅頭、米飯等淀粉類的食物，來滿足孩子生長發(fā)育所需的能量。

四、半乳糖血癥能通過藥物來治療嗎？

半乳糖血癥屬于基因問題，所以目前還沒有任何一種藥物可以用于半乳糖血癥的治療。至于將來能不能把這些致病基因給去掉，或者把這些致病基因給修復好，還需要時間來進行驗證。

對于這樣的寶寶來說，現(xiàn)在能做到的，就是不吃含有乳糖、半乳糖的食物。當孩子在三歲以后，能否少量食用，要看基因的情況和臨床癥狀。

因為代謝半乳糖的基因有三個，有的患兒可能僅僅是缺乏其中的一個，這樣他今后還能攝入一定量的乳糖或半乳糖。如果這三個基因都沒有，肯定就不能吃這些食物了。