剛過完60歲生日的李奶奶，在今年卻得了一個怪病——年初的時候感覺耳朵不好使了，起初還以為自己年紀大了，有點耳背是正常的，就沒太在意，但沒過半個月，感覺耳背加重了，還出現(xiàn)了頭昏腦脹、耳朵流膿的現(xiàn)象，兩只耳朵又悶又堵，十分難受。

李奶奶在當?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“慢性分泌性中耳炎”，做了鼓膜切開術(shù)，并在鼓膜切口處放了一根小小的管子，讓中耳里的液體流出、空氣進入，以減輕中耳壓力。

不料術(shù)后李奶奶聽力下降仍然愈演愈烈，耳朵流膿的癥狀似乎也沒有太多的好轉(zhuǎn)，并且耳朵疼痛，伴有劇烈的頭痛和耳鳴，家人見狀非常著急，便決定到老百姓心中的最后一站——北京協(xié)和醫(yī)院去看一看。

在協(xié)和醫(yī)院耳鼻喉科門診，醫(yī)生為李奶奶做了系列相關(guān)檢查，純音測聽結(jié)果為雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性聾，耳分泌物細菌培養(yǎng)、真菌培養(yǎng)均為陰性。細心的醫(yī)生在查體時觀察到李奶奶的眼睛有點發(fā)紅，便追問了眼睛的情況。

李奶奶說自己眼睛發(fā)紅、眼睛刺痛像進了沙子也有半個多月了，只是耳朵的情況越來越嚴重，就沒有注意。耳鼻喉科大夫一聽，覺得李奶奶這病不太像單獨的中耳炎，便建議李奶奶去風濕免疫科看一下，請他們進一步查查原因。

到了風濕免疫科門診，醫(yī)生了解了李奶奶的病情后，仔細地為李奶奶做了體格檢查。除了雙眼眼紅以及耳聾的癥狀外，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)李奶奶有心律不齊、第一心音強弱不等，且心率緩慢，僅有40次/分。在進一步追問李奶奶的心臟情況中了解到李奶奶有高血壓，平時吃降壓藥控制得很好，沒有冠心病，最近一個月感覺有些心慌。

醫(yī)生翻閱李奶奶之前的病歷，找到了當時的心電圖，顯示為竇性心律。在確認李奶奶的心悸是近期和中耳炎、眼睛發(fā)紅一起出現(xiàn)的之后，便立即為李奶奶重新做了心電圖檢查。

患者門診心電圖，可見III度房室傳導阻滯

果然，李奶奶的心臟也出了問題。心電圖結(jié)果可以看見房室之間完全脫節(jié)，這是典型的房室傳導阻滯的表現(xiàn)。

鑒于李奶奶現(xiàn)在身上至少三個器官受到了損傷（眼、耳、心），尤其是心臟出現(xiàn)了嚴重的傳導阻滯，有猝死的風險，同時還可能存在其他沒有被發(fā)現(xiàn)的器官損害，醫(yī)生建議李奶奶立即住院治療。

很快李奶奶便住進了風濕免疫科的病房，在完善常規(guī)相關(guān)檢查后（肝腎功能和尿常規(guī)均正常），便迅速提請了院內(nèi)的多學科會診，組織進行MDT診療。

協(xié)和MDT診療模式自20世紀建院之初便設(shè)立開展，21世紀之后逐漸完善，通常由主診醫(yī)生發(fā)起，由多學科專家對病例進行討論，用于解決疑難重癥罕見疾病的診療難題。
在MDT模式下，多位學科專家可以在第一時間綜合分析患者病情，綜合各科意見，覆蓋所有可能的治療策略，從中給患者指定最合理的治療方案，從而避免了誤診，最大程度讓患者獲益，提高了醫(yī)療效率和醫(yī)療質(zhì)量。

在多學科會診中，眼科會診診斷為免疫性的鞏膜炎和角膜炎。

心內(nèi)科會診中表示，通過超聲心動圖發(fā)現(xiàn)了主動脈瓣增厚，輕度主動脈瓣關(guān)閉不全和微量心包積液。

神經(jīng)科會診除外了腦血管病變的可能。

口腔科會診除外了干燥綜合征。

放射科閱讀了患者入院后的顳骨CT、肺部CT、耳蝸MRI、鼻竇增強CT發(fā)現(xiàn)除了眼、耳、心之外，還有乳突炎、雙側(cè)鼻竇炎、肺部多發(fā)小結(jié)節(jié)和斑片影。

患者肺部CT結(jié)果，箭頭（左）示肺部結(jié)節(jié)，箭頭（右）示微量心包積液

顳骨薄掃CT，箭頭（左、右上）示上頜竇炎癥，箭頭（右下）示雙側(cè)中耳乳突炎

呼吸科考慮肺多發(fā)小結(jié)節(jié)為原發(fā)病導致，建議隨診。

心理科考慮患者因雙耳聽力喪失有抑郁發(fā)作伴焦慮狀態(tài)和軀體癥狀，除相關(guān)抗焦慮抑郁藥物治療外還需要傾聽、共情，加強家屬的陪伴和支持。

耳鼻喉科考慮可以通過“人工耳蝸植入術(shù)”來改善聽力，但目前病情急性活動，手術(shù)治療可能會加重病情，需要病情穩(wěn)定后擇期手術(shù)，同時可輔助免疫科進行中耳病變的組織活檢，行病理診斷以明確原發(fā)病。

結(jié)合上述多學科的共同討論，該患者慢性病程，累及中耳、乳突、鞏膜、鼻及鼻竇、肺臟、心臟多個系統(tǒng)，結(jié)合血清炎癥指標升高，雖然抗中性粒細胞胞漿抗體為陰性，但根據(jù)2022年歐洲抗風濕病聯(lián)盟/美國風濕病學會GPA的分類標準，該患者定位于小血管受累，結(jié)合鼻/鼻竇炎表現(xiàn)（3分）、感音神經(jīng)性耳聾（1分）、影像學符合鼻竇炎和乳突炎（1分）、肺部結(jié)節(jié)（2分），滿足肉芽腫性多血管炎分類標準，于是醫(yī)生做出了最終診斷：肉芽腫性多血管炎。

肉芽腫性多血管炎是一種較為罕見的自身免疫疾病。可以累及身體多個組織器官。常見中耳、內(nèi)耳、乳突受累，表現(xiàn)為耳炎、感音神經(jīng)性聽力喪失、眩暈和軟骨炎。眼部可呈現(xiàn)紅眼和水腫，可發(fā)生鼻淚管炎癥和阻塞、結(jié)膜炎、鞏膜炎、葡萄膜炎或視網(wǎng)膜血管炎，甚至可能導致永久性失明。肺部表現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)的肺結(jié)節(jié)，有時引起胸痛、呼吸短促、咳嗽、咯血等癥狀。

李奶奶的癥狀可以由這個疾病很好地解釋，而耳鼻喉科為李奶奶做的中耳軟組織活檢也見到了中耳腔內(nèi)有較多肉芽，亦很好地驗證了醫(yī)生的診斷。

然而心臟傳導阻滯是肉芽腫性多血管炎的罕見臨床表現(xiàn)，當罕見病遇上了罕見表現(xiàn)，無疑為醫(yī)生的診療帶來更艱巨的挑戰(zhàn)。風濕免疫科醫(yī)生考慮李奶奶當前嚴重的臨床癥狀，立即對她進行了足量的糖皮質(zhì)激素聯(lián)合免疫抑制劑治療。

在激素沖擊下，李奶奶的病情迅速得以控制，眼紅、頭痛、耳鳴癥狀逐漸消失，雙耳流膿停止，心臟傳導阻滯的程度也逐漸好轉(zhuǎn)，肺結(jié)節(jié)逐漸減少，聽力在病情穩(wěn)定后進行了“人工耳蝸植入術(shù)”，顯著改善。最終，在風濕免疫科持續(xù)近一年的門診隨訪和管理下，李奶奶的病情得到了完全緩解。

肉芽腫性多血管炎是抗中性粒細胞胞漿抗體相關(guān)血管炎的一個類型，患病率約為1/25,000，平均起病年齡是40歲，病因不明，患者的預后取決于嚴重程度和疾病范圍，也同樣取決于治療是否及時。經(jīng)治療后，約有80%患者可達到完全緩解，然而其中有一半患者最終出現(xiàn)復發(fā)；復發(fā)可在維持緩解期或在治療終止后，繼續(xù)治療或者加強治療通常可控制疾病。因此此類患者一定要及時就醫(yī)，定期隨訪，避免復發(fā)，切忌拖延，耽誤病情。

而對于醫(yī)生來講，則需做好該類罕見病的診斷和鑒別診斷，在臨床診療中善于觀察，勤于思考，以患者為整體培養(yǎng)系統(tǒng)性診療思維，并積極聯(lián)合多學科對患者進行及時、充分地治療，以期最大程度減輕患者病痛、改善患者預后。

參考文獻

[1] 何鑫，張桂芝，魯濤, 等． 心臟傳導阻滯：肉芽腫性多血管炎抑或IgG4相關(guān)性疾??？[J]．協(xié)和醫(yī)學雜志，2023，14(1): 379-384.

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▌科普主題來源于《協(xié)和醫(yī)學雜志》疑難病與罕見病專欄【協(xié)和醫(yī)學雜志】心臟傳導阻滯：肉芽腫性多血管炎抑或IgG4相關(guān)性疾?。?/p>

編輯 丨劉洋 趙娜

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