基因漸滲（Genetic introgression）是自然界較為常見的一種跨動植物種間基因交流的現(xiàn)象，特指兩物種或種群的雜交后代通過與親本的反復回交，能把一個親本的某些性狀轉移或嫁接到另一親本，具體涉及到某一物種或種群的部分基因向另一物種或種群基因組中的轉移和整合?；驖u滲能夠打破物種或群體間原有的生殖隔離，從而產(chǎn)生并維持群體內的遺傳多樣性，促進其快速適應化進化，進而形成新的種群乃至物種，促進物種的傳播，在生物進化過程中發(fā)揮著重要的作用?；驖u滲有別于物種或種群間常見的雙向基因交流，全基因組數(shù)據(jù)在精確鑒別和評價這兩種遺傳模式中發(fā)揮著關鍵作用。

近日，中國生物多樣性保護與綠色發(fā)展基金會（簡稱中國綠發(fā)會、綠會）國際部遺傳資源顧問 —— 韓建林教授與綠會同仁們分享了他們于11月16日在《Molecular Biology and Evolution》 雜志在線發(fā)表題為“Markhor-derived introgression of a genomic region encompassing PAPSS2 confers high-altitude adaptability in Tibetan goats”的研究論文，該研究發(fā)現(xiàn)了西藏山羊基因組中一個受選擇的關鍵基因PAPSS2。系統(tǒng)的比較基因組分析表明，西藏山羊通過與捻角山羊的種間雜交和基因漸滲，繼承了捻角山羊PAPSS2基因的特異突變，從而促進了西藏山羊對青藏高原嚴酷自然環(huán)境的快速適應。韓建林教授是國際家畜研究所（CGIAR-ILRI）動物遺傳資源份子評價首席科學家、中國農業(yè)科學院（CAAS）-國際家畜研究所（ILRI）禽畜及牧草遺傳資源聯(lián)合實驗室首席科學家、中國農業(yè)科學院一級崗位杰出人才，國際牦牛研究信息中心秘書長，同時也是中國生物多樣性保護與綠色發(fā)展基金會專家委員會專家。他多年從事地方畜禽遺傳資源的分子評價、特異性狀及抗病育種的遺傳學及基因組學研究。現(xiàn)將這篇重磅級研究成果于綠會平臺分享發(fā)布如下。

青藏高原被譽為“地球第三極”，其寒冷、低氧、低壓和強紫外線的極端環(huán)境造就了獨特的生物多樣性。伴隨著人類遷徙與生產(chǎn)活動，一批家養(yǎng)動物也逐漸適應了青藏高原惡劣的生態(tài)條件，成為藏區(qū)居民不可或缺的生產(chǎn)和生活資料。解析高原家畜對極端環(huán)境適應的遺傳機制，不僅能夠揭示高原環(huán)境與遺傳多樣性的互作機制，還有助于青藏高原家養(yǎng)動物遺傳資源的挖掘與保護利用，為高原家畜的遺傳改良提供理論依據(jù)和技術支撐。

家養(yǎng)山羊是最早被馴化的家畜之一。大約11000年前，山羊在新月沃地被成功馴化，并伴隨著人類遷徙擴散到了世界的各個角落。研究表明，山羊大約3000-5000年前才遷徙至青藏高原，然而山羊如何在短期內快速適應青藏高原嚴酷惡劣的自然環(huán)境仍然是未解之謎。

2022年11月16日，西北農林科技大學王小龍教授和姜雨教授及中國農業(yè)科學院-國際家畜研究所畜禽牧草遺傳資源聯(lián)合室韓建林教授等多家單位合作，在Molecular Biology and Evolution 雜志在線發(fā)表題為“Markhor-derived introgression of a genomic region encompassing PAPSS2 confers high-altitude adaptability in Tibetan goats”的研究論文，該研究發(fā)現(xiàn)了西藏山羊基因組中一個新的受選擇基因PAPSS2，通過系統(tǒng)的比較基因組分析，表明該基因源自山羊在高原地區(qū)的一種近緣物種的基因漸滲，這一特殊的基因漸滲事件幫助西藏山羊快速地適應了青藏高原的嚴酷生態(tài)環(huán)境。

上圖：基因滲入分析及示意圖（源自Molecular Biology and Evolution ）

基因交流是家養(yǎng)動物適應性進化的一個重要機制。在這項研究中，研究團隊通過對全球不同海拔分布的661個家山羊、野生山羊和古代山羊基因組及104 個轉錄組數(shù)據(jù)進行分析，并利用PacBio HiFi數(shù)據(jù)組裝了一個染色體水平的藏山羊參考基因組。在定位到關鍵的受選擇基因PAPSS2后，使用CRISPR/Cas9方法在細胞中進一步驗證了PAPSS2基因的功能。研究團隊利用目前最大規(guī)模的山羊基因組數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)PAPSS2基因不僅是山羊高海拔適應的最顯著基因，也是基因漸滲分析中的最顯著基因。

分析表明，西藏山羊PAPSS2基因的單倍型來源于捻角山羊（Markhor）的種間雜交遺傳漸滲，且該漸滲僅存在于高海拔山羊基因組中。捻角山羊（Markhor）分布于喜馬拉雅山脈及其周邊的高海拔地區(qū)，是巴基斯坦的“國寶”，Markhor一詞源自起源于經(jīng)典波斯語的巴基斯坦國語 - 烏爾都語。該研究在基因組水平對西藏山羊遺傳資源進行了系統(tǒng)評估，揭示了西藏山羊高原適應的遺傳機制，進一步支持野生近緣種間的基因漸滲對家畜快速適應極端環(huán)境具有重要作用，對高原家畜遺傳資源的挖掘、保護和利用及遺傳改良均有十分重要的指導意義。

西藏農牧科學院、四川農業(yè)大學、新疆農墾科學院、瑞士蘇黎世聯(lián)邦理工學院、加州大學圣塔克魯茲分校、蒙古國生命科學大學、北京動物園等機構參與了該工作。該研究得到了國家重點研發(fā)計劃、西藏重點研發(fā)計劃、國家自然科學基金、CAAS-ILRI基金等項目及西北農林科技大學高性能計算平臺的支持。

文章鏈接：https://doi.org/10.1093/molbev/msac253

文章 | Linda，Han

審核 | 綠茵

編輯 | Pierre