骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組異質(zhì)性克隆性造血干細(xì)胞疾病，低危MDS是使用預(yù)后評分系統(tǒng)（IPSS）進行定義的，低危MDS的占MDS總患者的1/2以上，所以對于臨床治療MDS非常重要。以下對低危MDS的診治新思路進行綜述。

提高危險分層判斷精度

MDS是一組異質(zhì)性造血干細(xì)胞疾病，90%以上的患者可以發(fā)現(xiàn)基因突變。根據(jù)預(yù)后積分系統(tǒng)，通常將新診斷的病例劃分為低危組和高危組，兩者分別約占2/3和1/3，危險分層預(yù)示著進展為急性髓系白血病(AML)的傾向性和預(yù)期生存期的估算。為此最常用的是IPSS和IPSS-R。當(dāng)血細(xì)胞減少更為嚴(yán)重，原始細(xì)胞比例更高，細(xì)胞遺傳學(xué)分組更差時，預(yù)后積分更高，預(yù)示患者的預(yù)后更差。因此，一個單系血細(xì)胞減少（如血紅蛋白10.1g/dL，中性粒細(xì)胞和血小板計數(shù)正常）的患者，原始細(xì)胞＜5%，細(xì)胞遺傳學(xué)良好（如正常，-Y，20q-），IPSS積分＜1.5，IPSS-R積分≤3.5，會被劃分為MDS較低危組，而積分高的患者會被劃分為高危組。

當(dāng)然，原有的預(yù)后評分系統(tǒng)有其局限性，對于初治患者，其預(yù)測性較好，而對于治療后的患者其預(yù)測準(zhǔn)確率會明顯下降，而且其除外了治療相關(guān)性MDS，并未納入分子學(xué)異常，而分子學(xué)異?？梢悦黠@地影響危險分層。使用標(biāo)準(zhǔn)多變量分析方法，將權(quán)重賦予IPSS-R積分、年齡和特定的突變 (EZH2, SF3B1, 和TP53)，這種將分子突變納入IPSS-R的危險評估方法，提高了積分系統(tǒng)的精確度（C指數(shù)從66%上升至68%），導(dǎo)致生存曲線的實質(zhì)性分離。為求進一步的統(tǒng)計分析，當(dāng)把機器學(xué)習(xí)技術(shù)用于隨機生存森林算法并借以評估臨床、病理學(xué)和分子學(xué)變量時，C指數(shù)上升至74%?？紤]到胚系和體細(xì)胞突變之間相互作用的復(fù)雜性以及它們與臨床數(shù)據(jù)的交叉，估計未來預(yù)后的風(fēng)險評估和最佳治療將無需考慮治療而評估患者的預(yù)后，并動態(tài)地評估患者的MDS整個生存期的風(fēng)險。

在設(shè)計納入分子生物學(xué)變量時，在定義較低危MDS時使用了IPSS或IPSS-R，也發(fā)現(xiàn)SF3B1能夠降低危險，而TP53, EZH2, ASXL1, RUNX1, STAG2等能夠增加危險。